具有序列相似性的家族118，成员B； FAM118B

HGNC 批准的基因符号：FAM118B

细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:126,211,413-126,264,539（来自 NCBI）

▼ 说明

FAM118B 是 Cajal 体组件，是 Cajal 体组装、mRNA 剪接和细胞增殖所需的（Li et al., 2014）。

▼ 克隆与表达

Li等人通过筛选与Cajal体标记蛋白coilin（600272）共定位的蛋白质（2014） 确定了 FAM118B。 推导的 351 个氨基酸蛋白具有预测的 N 端核仁靶向序列和位于其 C 端一半的 Sir2（SIRT1; 604479） 样结构域。 蛋白质印迹分析在所有检查的癌细胞系中检测到 FAM118B。 免疫组织化学分析显示 FAM118B 与细胞核内的 coilin 病灶共定位。 FAM118B 的表观分子质量约为 34 kD，与其预测的分子质量相似。

▼ 基因功能

通过免疫共沉淀分析和蛋白质下拉分析，Li 等人（2014） 发现内源性 HeLa 细胞 FAM118B 与 Cajal 小体的 2 个主要成分、线圈蛋白（coilin） 和 SMN（SMN1; 600354） 相互作用。 在交互实验中，SMN（而非 FAM118B）与线圈素共沉淀。 敲除线圈蛋白导致 FAM118B 弥漫性重新分布到核质中。 相反，FAM118B 的敲低导致线圈蛋白分散到核质中的微小点上。 FAM118B 的敲低还导致 SMN 和 SMD1（SNRPD1; 601063） 的重新分布，Sm 核心中的 7 种蛋白质之一，在小核仁核糖核蛋白生物发生过程中与小核仁 RNA 结合。 FAM118B 的敲低减少了 SMD1、SMB（SNRPB; 182282） 和 SMD3（SNRPD3; 601062） 的对称二甲基精氨酸修饰，并减少了 SMD1 与 SMN 的关联。 FAM118B 的耗尽并不影响 Sm 蛋白复合物的组装。 FAM118B 的耗尽会减少合成报告基因和内源性前 mRNA 中的剪接，并减少细胞增殖。 FAM118B 的过度表达将 Cajal 小体的形态改变为帽状结构。 李等人（2014） 得出结论，FAM118B 是正常卡哈尔身体结构和功能所需的卡哈尔身体成分。

▼ 测绘

Hartz（2015） 根据 FAM118B 序列（GenBank AK024756） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 FAM118B 基因对应到染色体 11q24.2。