Polycomb 同系物 2 的增强剂; EPC2

  • Polycomb 的增强剂,果蝇,2 的同源物
  • EPC-LIKE

HGNC 批准的基因符号:EPC2

细胞遗传学位置:2q23.1 基因组坐标(GRCh38):2:148,644,750-148,788,490(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

NuA4 组蛋白乙酰转移酶(HAT) 复合物负责酵母中组蛋白 H4(参见 602822)和 H2A(参见 613499)N 末端尾部的乙酰化。 其催化亚基 Esa1 与人 TIP60(HTATIP; 601409) 同源。 Doyon 等人使用亲和纯化、蛋白质印迹分析、细胞分级分离、免疫沉淀和质谱分析(2004) 发现 TIP60 及其剪接变体 TIP60B/PLIP 是多亚基 NuA4 复合物的一部分,在几种人类细胞系中具有 HAT 活性。 他们鉴定了 12 个酵母 NuA4 亚基中的 11 个的人类同源物,包括 EPC2。 EPC2蛋白含有763个氨基酸。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 EPC2 基因定位到 2 号染色体(RH65535)。

▼ 动物模型

在国际小鼠表型联盟(IMPC) 创建的 1,751 个敲除等位基因的研究中,Dickinson 等人(2016) 发现敲除人类 EPC2 的小鼠同源物是纯合致死的(定义为在断奶前筛选至少 28 只幼崽后不存在纯合小鼠)。