为什么您需要遗传咨询师
什么是生育/孕前遗传咨询
孕前遗传咨询允许各种背景的个人在怀孕前讨论他们的个人和家族史以及基因检测选择。这些测试包括携带者筛查和胚胎测试，例如PGT-A和PGT-M 。这不仅可以进行一般风险评估，还可以进行深入的胚胎分析和讨论。
什么是遗传咨询师？
遗传咨询师是拥有专业研究生学位的医疗保健专业人员，结合了医学遗传学和心理社会咨询。他们接受过培训，能够解释测试结果并以易于理解的方式向患者解释信息。无论是携带者筛查、胚胎检测还是其他结果，这些信息都会以重要的方式影响您的生育之旅。
谁应该考虑基因检测？
CDC 报告显示，美国每 33 名婴儿中就有 1 名患有先天缺陷。有些出生缺陷很轻微，有些可能会导致家庭衰弱。通过适当的预防性筛查可以消除您的宝宝出生时患有某些出生条件的可能性。通过遗传咨询，您可以避免传递某些可能导致病症/缺陷的遗传标记。
家族史和种族都可以作为某些遗传性疾病的风险指标。
简单示例：
- 与普通人群相比，东欧犹太人携带泰-萨克斯病的几率更高。
- 与一般人群相比，白种人携带囊性纤维化的机会更高。
- 与一般人群相比，非裔美国人以及地中海血统（意大利人、希腊人、中东人）携带α或β地中海贫血或镰状细胞性贫血的可能性更高。
当然，还有其他情况可以通过基因筛查/测试排除，例如杜氏肌营养不良症、非综合征性听力损失或脊髓性肌萎缩症。
某些风险因素可能表明可能需要遗传咨询。这些包括：
- 女性年龄35岁以上
- 多次流产
- 不止一次体外受精尝试
- 您已经意识到任何家族遗传的发育障碍
一般来说，任何想要怀孕的夫妇或女性都可以要求进行基因筛查，无论其风险水平或背景如何。测试是通过快速验血完成的。如果患者是携带者，则应对其伴侣进行检测，以确保他们不是携带者并最大限度地降低风险。请参阅下面的示例。
