CAMK2A 基因编码钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶 II(CaM 激酶 II,CAMK2)的亚基,这是一种多功能丝氨酸/苏氨酸激酶,在突触可塑性、学习和记忆(包括长期增强)中具有关键作用。CAMK2 以各种方式促进突触可塑性,最关键的是通过其调节树突棘和突触后密度的离子型谷氨酸受体,这反过来又会影响突触强度(Stephen...

ANXA6 是以 Ca(2+) 依赖性方式结合膜或细胞骨架的蛋白质家族的成员。这些蛋白质的特征在于在每个蛋白质中以多个拷贝存在的同源氨基酸序列。该家族以不同的方式被称为 callectrins、膜联蛋白、calpactins、endonexins 和 lipocortins。▼ 克隆与表达 表观分子质量为 67 kD、3...

Tentolouris 等人。(1993)描述了 2 个姐妹,年龄分别为 53 岁和 61 岁,最小的姐妹的 31 岁儿子患有升主动脉线性钙化和严重的钙化性混合(狭窄和反流)主动脉瓣疾病,与升高水平相关球蛋白、λ 链丙种球蛋白病、T4/T8 淋巴细胞比率增加和其他免疫异常。姐姐的 38 岁女儿有严重主动脉瓣钙化伴狭窄病史...

Parmentier 等人使用含有脑钙结合蛋白外显子 2 的基因组片段,钙结合蛋白 29 kD,在人类/啮齿动物体细胞杂交的研究中。(1989)将该基因分配到 16 号染色体。陈等人。(1991)通过使用 14 个小鼠/人类杂交细胞系和脆弱位点 FRA16B,将 CALB2 基因和其他 11 个基因定位到 16 号染色体...

Calbindin 是一种钙结合蛋白,属于肌钙蛋白 C 超家族(见191040)(Parmentier 等,1987)。▼ 克隆与表达 帕门蒂埃等人。(1987)通过 lambda-gt11 脑库的抗体筛选选择人 28-kD calbindin cDNA 克隆。该序列显示了一个开放阅读框,编码 261 个氨基酸的蛋白质,...

细胞-细胞和细胞-基质粘附涉及跨膜糖蛋白,例如细胞粘附分子和整联蛋白,它们被认为通过其细胞质结构域与与细胞骨架相关的蛋白质的相互作用起作用。Vinculin ( 193065 ) 和 talin ( 186745 ) 就是例子。钙粘蛋白(例如,114020)的活性取决于它们通过称为连环蛋白的蛋白质与细胞骨架的锚定(Her...

钙粘蛋白,例如 CDH3,是负责钙依赖性细胞-细胞粘附的完整膜糖蛋白。▼ 克隆与表达 Nose 和 Takeichi (1986)鉴定了一种在小鼠胎盘中表达的新型钙粘蛋白细胞粘附分子 P-钙粘蛋白。使用小鼠 P-钙粘蛋白作为探针,Shimoyama 等人。(1989)从表皮样癌细胞系 (A431) cDNA 文库中克隆了...

CDH15 或 M-钙粘蛋白属于 Ca(2+) 依赖性细胞粘附分子的钙粘蛋白家族。钙粘蛋白是跨膜糖蛋白,由细胞外结构域、跨膜区域和细胞质结构域组成。胞外域通过同质相互作用介导 Ca(2+) 依赖的细胞间粘附。粘附功能的结合特性和特异性位于分子的 N 端部分。除了 M-钙粘蛋白之外,还表征了神经 ( 114020 )、胎盘...

CAD 基因编码一种三功能蛋白,该蛋白与嘧啶生物合成 6 步途径中的前 3 种酶的酶活性相关:氨基甲酰磷酸合成酶 ( EC 6.3.5.5 )、天冬氨酸转氨甲酰酶 ( EC 2.1.3.2 ) 和二氢乳清酸酶( EC 3.5.2.3 )(Simmer 等人的总结,1990 年)。CAD 三功能蛋白的氨基甲酰磷酸合成酶活性...

有证据表明卡菲病 (CAFYD) 是由染色体 17q21 上的 α-1 胶原 I 型基因 (COL1A1; 120150 )的杂合突变引起的。▼ 说明 卡菲病是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是婴儿期大量骨膜下新骨形成,通常涉及长骨、下颌骨和锁骨的骨干。疼痛性肿胀和全身发热常伴随发作,通常在 5 个月前开始并在 2 岁前...

Bao 等人使用一组体细胞杂交体。(1992)将 C5R1 基因定位到 19 号染色体。Gross (2016)基于 C5AR1 序列 (GenBank BC008982 ) 与基因组序列 (GRCh38)的比对将 C5AR1 基因定位到染色体 19q13.32 。舒比托夫斯基等人。(2002)将 C5r1 基因定位到小...

有证据表明伯基特淋巴瘤除了涉及 MYC 基因和免疫球蛋白基因的易位外,还可能由 MYC 基因的体细胞突变 ( 190080 )引起(参见147220)。▼ 说明 Burkitt 淋巴瘤是一种罕见的侵袭性 B 细胞淋巴瘤,占儿童淋巴瘤的 30% 至 50%,但仅占成人淋巴瘤的 1% 至 2%(Harris 和 Hornin...

进行性家族性心脏块类型IA(PFHB1A)可以通过在SCN5A基因(突变引起600163)上染色体3p21。▼ 说明 进行性家族性心脏传导阻滞 I 型(PFHBI,PFHB1)是一种常染色体显性心脏束支疾病,可能会发展为完全性心脏传导阻滞(Brink 和 Torrington,1977 年;van der Merwe 等...

胶原蛋白 XVII 是一种 II 型跨膜蛋白,是半桥粒的组成部分,其介导角质形成细胞和其他上皮细胞与底层基底膜的粘附。胶原蛋白 XVII 也可以通过蛋白水解从角质形成细胞的细胞表面脱落以产生可溶性基底膜胶原蛋白 ( Franzke et al., 2002 )。▼ 克隆与表达 存在于大疱性类天疱疮 (BP) 患者血清中的...

DST 基因编码肌张力蛋白,这是一种大蛋白,是 plakin 蛋白家族的成员,可连接细胞骨架细丝网络。不同的 DST 转录物在中枢神经系统、肌肉和皮肤中表达(Edvardson 等人的总结,2012 年)。▼ 克隆与表达 皮肤基底膜区的成分之一是 230 至 240 kD 的糖蛋白,它在大疱性类天疱疮疾病中充当自身抗原。...

常染色体隐性遗传性 Leber 遗传性视神经病变 (LHONAR) 的特征是双侧同步或异步视力丧失,视力恢复不一。视野缺损通常位于中央视野中。该疾病显示出不完全外显率和男性优势(Stenton 等人,2021 年)。▼ 临床特点 斯坦顿等人。(2021)描述了来自 29 个家族的 33 名线粒体复合物 I 缺陷核型 38...

有证据表明表皮松解性角化过度症 (EHK) 可由 keratin-1 基因 (KRT1; 139350 ) 中的杂合突变和 keratin-10 基因中的杂合或纯合突变引起 ( KRT10;148080)。▼ 说明 表皮松解性角化过度 (EHK),也称为大疱性先天性鱼鳞病样红皮病 (BCIE),是一种角化疾病,在美国的发...

有证据表明眼皮肤白化病 6 (OCA6) 是由染色体 15q21 上SLC24A5 基因 ( 609802 )的纯合或复合杂合突变引起的。还发现 SLC24A5 基因的变异会影响皮肤、头发和眼睛色素沉着 (SHEP4)。▼ 说明 眼皮肤白化病 (OCA) 是一种异质性常染色体隐性遗传病,全球患病率约为 1:17,000。...

棕色脂肪组织中线粒体的解偶联蛋白 (UCP) 是哺乳动物细胞特有的特定成分。在几个实验室中分离了大鼠和小鼠 UCP 的互补 DNA(Jacobsson 等人,1985 年;Bouillaud 等人,1986 年;Ridley 等人,1986 年)。cDNA 已被用于确定大鼠 UCP 的序列并监测各种生理、病理和药理学情况...

POU4F2 是转录因子 POU 域家族的成员。已经观察到 POU 结构域蛋白在几个系统中的细胞身份控制中发挥重要作用。IV 类 POU 结构域蛋白 POU4F2 仅存在于人类视网膜中的一个神经节细胞亚群中,它可能在确定或维持一小部分视觉系统神经元的身份中发挥作用。▼ 克隆与表达 向等人。(1993)克隆了编码 BRN3...

科尔斯等人。(1990)证明了大部分乳腺癌中 17p13.3 的体质杂合性 (LOH) 丧失。LOH是带17p13.1,其中包含TP53基因(较不频繁191170)。17p 上 2 个位点的等位基因丢失之间没有相关性。尽管如此,17p13.3 杂合性的丧失与 p53 mRNA 的过度表达有关,这表明Coles 等人。(1...

三叶蛋白,例如 TTF1,是稳定的分泌多肽,其特征是存在至少 1 个包含 3 个保守二硫键的 40 个氨基酸基序的拷贝。▼ 克隆与表达 贾科卢等人。(1984)提供了从人乳腺癌细胞系 MCF-7 中分离的人 pS2 cDNA 的完整核苷酸序列。预测的蛋白质有 84 个氨基酸。通过 Northern 印迹分析,Tomase...

BRCA1 在 DNA 修复、细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起着关键作用。BRCA1通过与不同的衔接蛋白结合形成几种不同的复合物,每个复合物以相互排斥的方式形成( Wang et al., 2009 )。▼ 克隆与表达 三木等人。(1994)通过定位克隆与家族性乳腺癌-卵巢癌综合征相关的17q21区域,鉴定了对应...

亚当斯等人。(1992)鉴定了一种代表 mRNA 的新 cDNA,该 mRNA 在良性乳腺病变中的表达水平显着高于在癌中的表达水平。在两种组织中,如通过与组织切片的原位杂交所确定的,在上皮细胞中的表达最高。从核苷酸序列推导出的蛋白质是高度碱性的,没有信号或跨膜序列,但有 2 个潜在的核定位信号。cDNA 与人类和其他哺乳...

乳房的先天性再生障碍包括 amastia(乳房和乳头完全缺失)、athelia(乳头缺失)和 amazia(乳腺缺失)。最常见的是 amastia。双侧乳房缺失可能作为孤立的异常出现,也可能与综合征或一组其他异常相关,包括无汗性外胚层发育不良 ( 305100 ) 和波兰综合征 ( 173800 )(Papadimitr...

家族性青少年乳房肥大 (JHB) 是一种罕见的疾病,其特征是青春期女性的巨乳症。病理仅限于具有正常生长和发育的乳房(Genzer-Nir 等人的总结,2010 年)。已经描述了一种综合征,其中受影响的女性表现出 JHB 与甲营养不良/无甲症和远端指骨异常(ODP;见106995),而男性只有 ODP(乳房-趾甲综合征;6...

分支肾综合征-1 (BOR1) 是由染色体 8q13 上EYA1 基因 ( 601653 )的杂合突变引起的。▼ 说明 鳃肾综合征是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是感觉神经性、传导性或混合性听力损失,外耳、中耳和内耳的结构缺陷,鳃瘘或囊肿,以及从轻度发育不全到完全缺失的肾脏异常。已经观察到降低的外显率和可变的表现力(F...

有证据表明鳃眼面部综合征 (BOFS) 是由染色体 6p24 上TFAP2A 基因 ( 107580 )的杂合突变引起的。▼ 说明 鳃眼面部综合征 (BOFS) 的特征是鳃裂窦缺损、眼部异常(如小眼症和泪管阻塞)、面部畸形(包括唇裂或假裂唇/腭裂)和常染色体显性遗传。尽管外耳和中耳的异常经常导致 BOFS 中的传导性听力...

德耶贝内斯等。(1988)描述了居住在西班牙托莱多省的一个家庭 2 代的 6 名成员的鳃肌阵挛、痉挛性下肢轻瘫和小脑共济失调综合征。发生了男性对男性的传播。累及上颚、咽、喉和面部的节律性肌阵挛随后出现躯干性共济失调和痉挛性下肢轻瘫。发病年龄40~50岁。计算机断层扫描和磁共振成像显示大脑和小脑皮层轻度萎缩,髓质和脊髓严重...

异常可能以囊肿、鼻窦或瘘管的形式出现,最后一个术语是为皮肤和咽部之间存在交流的情况保留的。这些被认为是第二鳃裂的异常。至少有 1 个家庭也存在耳坑。惠勒等人。(1958)在一个家族 3 代的 4 个成员中发现鳃囊肿和鼻窦。囊肿、鼻窦和含有软骨的皮赘出现在一条线上,从耳朵前方的一点延伸到下颌角水平的胸乳突肌前缘,然后沿着该...

BCAT2 基因编码支链氨基酸 (BCAA) 转氨酶 (BCAT) 的线粒体亚型,该酶催化支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)转氨为它们各自的α-酮酸。 BCAA 分解代谢的第一步(Wang 等人的总结,2015 年)。▼ 克隆与表达 伊甸园等。(1996)表征了人类和酵母中的 BCAT2 基因,并证明 Bcat1 (...

本维尼斯蒂等人。(1992)通过减去/共表达策略与 Myc 诱导的转基因小鼠肿瘤分离小鼠 Bcat1 基因,并证明 Bcat1 是小鼠中 Myc 调控的直接遗传靶点。Bcat1 基因在胚胎发生早期高度表达,在器官发生过程中,其表达定位于神经管、体节和中肾小管。该基因也在几种基于 MYC 的肿瘤中表达。舒尔丁纳等人。(19...

这是首次描述的人类大脑特异性蛋白质的多态性。Comings (1979)通过人尾核和壳核的 0.1 M 高氯酸提取物的二维凝胶电泳证明了多态性。他将野生型蛋白质 Pc-1A 和变体 Pc-1 Duarte 命名为 Pc-1 Duarte。来等。(1981)发现所有 32 只野生狒狒都是 Pc-1 (Duarte) 样蛋白...