布鲁格达综合症3;BRGDA3
有证据表明 Brugada 综合征 3(BRGDA3)是由编码 L 型电压依赖性钙通道 α-1C 子单元(CACNA1C;CACNA1C;114205)在染色体 ...
有证据表明 Brugada 综合征 3(BRGDA3)是由编码 L 型电压依赖性钙通道 α-1C 子单元(CACNA1C;CACNA1C;114205)在染色体 ...
胶质内正钾通道Kir4.1HGNC 批准的基因符号:KCNJ10细胞遗传学定位:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:160,037,467-160,07...
Morand et al.(1977)描述了两兄弟患有心肌病。其中一名患者于 17 岁时因心力衰竭去世。第二个人没有症状,但在努力时出现肌肉痉挛;他的骨骼肌肉组织...
KIAA0740HGNC 批准的基因符号:RHOBTB1细胞遗传学定位:10q21.2 基因组坐标(GRCh38):10:60,860,860-61,001,96...
OA1基因HGNC 批准的基因符号:GPR143细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:9,725,346-9,778,602(来自 NCB...
结直肠癌,染色体 14q 的易感性细胞遗传学定位:14q22.2 基因组坐标(GRCh38):14:53,600,001-55,000,000有关结直肠癌的表型描...
BORC, 子单元 6染色体 17 开放解读码组 59; C17ORF59溶酶体分散蛋白; LYSPERSINHGNC 批准的基因符号:BORCS6细胞遗传学定位...
有证据表明小头畸形、癫痫和髓鞘形成不足的神经发育障碍(NEDMEHM)是由染色体 15q25 上 MTHFS 基因(604197)的复合杂合突变引起的。▼ 临床特...
谷氨酸载体2;GC2HGNC 批准的基因符号:SLC25A18细胞遗传学定位:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:17,563,498-17,59...
癌基因PIM2丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM2HGNC 批准的基因符号:PIM2细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,913,18...
有证据表明家族性红细胞增多症-3(ECYT3)是由染色体 1q42 上的 EGLN1 基因(606425)杂合突变引起的。有关家族性红细胞增多症的一般表型描述和遗...
PCDH-γ-B1HGNC 批准的基因符号:PCDHGB1细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,350,099-141,512,9...
ATOH2MATH2HGNC 批准的基因符号:NEUROD6细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:31,337,465-31,340,72...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Bardet-Biedl 综合征 14(BBS14)是由染色体 12q21 上的 CEP290 基因(610142)纯合突...
MO25-αHGNC 批准的基因符号:CAB39细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:230,712,842-230,821,075(来自...
视网膜色素变性-57(RP57)是由 PDE6G 基因(180073)纯合突变引起的。有关色素性视网膜炎(RP)的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 2680...
AHUS,敏感性,2编码膜辅因子蛋白(CD46、MCP;CD46、MCP;120920)在染色体 1q32 上。aHUS的一般表型描述和遗传异质性的讨论,参见AH...
染色体 17 开放解读码组 83; C17ORF83HGNC 批准的基因符号:SPEM1细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,42...
智力障碍伴癫痫发作、步态异常和独特的面部特征有证据表明 Skraban-Deardorff 综合征(SKDEAS)是由染色体 1q42 上的 WDR26 基因(6...
条目中使用数字符号(#)是因为 Marinesco-Sjogren 综合征(MSS)是由染色体 5q31 上的 SIL1 基因(608005)纯合或复合杂合突变引...
细胞遗传学定位:20p12.3 基因组坐标(GRCh38):20:5,100,001-9,200,000关于骨密度(BMD)遗传异质性的讨论,参见BMND1(60...
FLJ14957KIAA1749此条目中代表的其他实体:包含 CGNL1/CYP19A1 融合基因HGNC 批准的基因符号:CGNL1细胞遗传学定位:15q21....
染色体 2q32-q33 缺失综合征玻璃综合征(GLASS)是由染色体 2q32-q33 上的杂合间质缺失引起的。该疾病也可能是由 SATB2 基因(608148...
它代表可能与线粒体基因组变异有关的表型。Lin 等人(1992)得出结论,在研究的 19 名患者中,有 10 名患者的特定 mtDNA 点突变与阿尔茨海默病有关。...
RAB5 相互作用蛋白 2RAS抑制剂JC265HGNC 批准的基因符号:RIN2细胞遗传学定位:20p11.23 基因组坐标(GRCh38):20:19,757...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明卵黄样黄斑营养不良-4(VMD4)是由染色体6q14上的IMPG1基因(602870)杂合、纯合或复合杂合突变引起的。IM...
FUCMFucU,大肠杆菌,同源物;FUCUHGNC 批准的基因符号:FUOM细胞遗传学定位:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,352,7...
儿童肾上腺皮质癌,包括有证据表明一种形式的肾上腺皮质癌是由染色体 17p13 上的 TP53 基因(191170)杂合突变引起的。▼ 说明肾上腺皮质癌(ADCC)...
SMALED脊髓性肌萎缩症,儿童期,近端,常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩症,青少年,近端,常染色体显性遗传库格伯格-韦兰德综合征,常染色体显性遗传常染色体显性下肢为...
伴有或不伴有失弛缓症的烟雾病6型(MYMY6)是由染色体4q32上的GUCY1A3基因(139396)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明烟雾病 6 是一种进行性血...
核膜跨膜蛋白 37; NET37KIAA1161HGNC 批准的基因符号:MYORG细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:34,366,6...
HPLH3HLH3 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症-3(FHL3)是由染色体17q25上的UNC13D基因(608897)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明免疫突触...
HGNC 批准基因符号:BHMT细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:79,111,809-79,132,288(来自 NCBI)▼ 说明...
转录因子 IIH, 52-KD 子单元TFB2HGNC 批准的基因符号:GTF2H4细胞遗传学定位:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:30,908,...
精子尾部外部致密纤维,27-KD;ODF27精子外层致密纤维;SODFHGNC 批准的基因符号:ODF1细胞遗传学定位:8q22.3 基因组坐标(GRCh38):...
在现代社会,越来越多女性选择在事业稳定、生活成熟之后迎接新生命的到来。然而,35岁以上的高龄备孕之路并不平坦,它不仅是生理上的挑战,更是心理上的考验。高龄备孕网,正是为这一群体而生——一个专注于高龄女性生育支持的专业平台,致力于用科学知识、真实经验与温暖陪伴,帮助每一位备孕者走得更稳、更安心。
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结语:科学孕育,温柔陪伴
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欢迎你加入高龄备孕网,一起走过等待的日子,迎接生命的光芒。