原发性消化不良-47和利司脑（CILD47）是一种自体隐性疾病，其特征是儿童早期因粘液清除缺陷而引起的复发性呼吸道感染和呼吸功能障碍的发作。受影响的个体也有神经特征，如智力发育受损和中枢忧郁症，与结构性大脑异常有关，最明显的是脑部疾病和瘦弱或缺乏语料库。这种疾病源于运动性脊髓病的受损功能，可分为"多毛性胆汁的减少生成"（...

Bardet-Biedl 综合征-20 (BBS20) 是一种与纤毛功能障碍相关的罕见常染色体隐性遗传病，其特征是杆状锥体营养不良、轴后多指畸形、躯干肥胖、肾异常和学习障碍，以及男性性腺功能减退和生殖器异常在女性中（赛达等人，2014 年）。 有关 Bardet-Biedl 综合征遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参见B...

VISS综合征是一种全身性结缔组织疾病，其特征是早发性胸主动脉瘤和其他结缔组织表现，如其他动脉的动脉瘤和迂曲、关节过度活动、皮肤松弛和疝气，以及颅面畸形特征、结构性心脏缺陷、骨骼异常和运动发育迟缓（Van Gucht 等人，2021 年）。在一些患者中观察到免疫失调（Ziegler 等，2021）。 ▼ 临床特点范古赫特...

Rh 诱导的胎儿和新生儿溶血病 (HDFNRH) 发生在妊娠期，其中缺乏 Rh 血型 ( 111690 )的 D 抗原 (RhD) 的母亲暴露于胎儿的 RhD 阳性红细胞。由此产生的母体自身抗体穿过胎盘并破坏胎儿红细胞（Urbaniak 和 Greiss 的总结，2000 年）。 ▼ 临床特点莱文等人。(1941)表明，...

此条目使用数字符号 (#) 是因为有证据表明继发孔型房间隔缺损，无论是否有房室传导缺陷，是由染色体 5q35.5 上 NKX2-5 基因 (600584) 的杂合突变引起的。有关房间隔缺损遗传异质性的讨论，请参阅 ASD1 (108800)。▼ 临床特点Amarasingham 和 Fleming (1967) 以及 K...

继发孔房间隔缺损 (ASD) 是一种常见的先天性心脏畸形，在 10% 的先天性心脏病患者中作为孤立的异常发生。未纠正的 ASD 会导致肺循环过度、右心容量超负荷和过早死亡（Benson 等人的总结，1998 年）。房间隔缺损的遗传异质性ASD1 基因座已被定位到染色体 5p。与其他先天性心脏病相关但没有传导缺陷或非心脏异...

心房静止 (AS) 是一种罕见的疾病，其特征是心房中没有电和机械活动。在体表 ECG 上，AS 的特征在于心动过缓、交界性（通常为狭窄复合体）逃逸节律和 P 波缺失。近 50% 的 AS 患者出现晕厥。 AS 可以是持久的或短暂的，也可以是弥漫性的或部分性的（Fazelifar 等人的总结，2005 年）。▼ 临床特点在...

Hefter 和 Ganz (1969) 描述了一名妇女和她 4 个孩子中的 3 个患有外耳道闭锁和传导性耳聋。 外鼻道的骨性狭窄非常明显，以至于看不到耳膜。 乳突在射线照相中被发现充气不良。 在手术中发现中耳结构处于发育不全或发育不全的各个阶段。Robinow 和 Jahrsdoerfer (1979) 观察到一个广泛...

致动脉粥样硬化脂蛋白表型 (ALP) 是一种常见的遗传性状，其特征是小而密的低密度脂蛋白 (LDL) 颗粒占优势（子类模式 B），富含甘油三酯的脂蛋白水平增加，高密度脂蛋白减少，以及 3成倍增加的心肌梗塞风险（Nishina 等人的总结，1992 年）。Austin 等人显示了所谓的致动脉粥样硬化脂蛋白表型。 (1988...

此条目使用数字符号 (#) 是因为有证据表明 III 型去骨发育不全 (AO3) ​​是由染色体 3p14 上编码细丝蛋白 B 的 FLNB 基因 (603381) 中的杂合突变引起的。有关去骨发育不全的遗传异质性的讨论，请参阅 AO1 (108720)。▼ 说明骨发育不全 III 型 (AO3) ​​是一种常染色体显性...

此条目使用数字符号 (#)，因为 I 型去骨发育不全 (AO1) 是由 FLNB 基因 (603381) 中的杂合突变引起的，该基因编码细丝蛋白 B，位于染色体 3p14。▼ 说明Atelosteogenesis 是 Maroteaux 等人的名字。 (1982) 对一种以肱骨和股骨远端发育不全、胸中椎发育不全、偶尔单手...

有关痉挛性共济失调的遗传异质性的讨论，请参阅 SPAX1 ( 108600 )。▼ 临床特点桑格布朗(1892)描述了一个 4 代 21 人的亲属，他们表现出对称的步态和肢体运动共济失调、构音障碍和四肢锥体征。三人对光的瞳孔反应受损；至少有 1 人出现共轭眼运动障碍。先证者在 18 岁之前发育正常，当时他出现了与下肢无力...

▼ 临床特点利森等人。(1980)得出的结论是，吃芦笋后从尿中排泄出一种有气味的物质，这不是Allison 和 McWhirter (1956)提出的先天性代谢错误. 相反，他们建议对气味的检测构成一种特定的气味超敏反应。他们对大量个体的观察表明，那些能闻到自己尿液中气味的人也可以在任何吃过芦笋的人的尿液中闻到这种气味，...

远端关节弯曲 6 型 (DA6) 以感音神经性耳聋的附加特征为特征（Bamshad 等人的总结，2009 年）。 有关远端关节弯曲的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 DA1 ( 108120 )。▼ 临床特点Stewart 和 Bergstrom (1971)描述了一种类似关节弯曲的手异常和感音神经性耳聋的“新”综合征...

此条目使用数字符号 (#) 是因为有证据表明远端关节弯曲症 5 (DA5) 是由染色体 18p11 上PIEZO2 基因 ( 613629 )的杂合突变引起的。PIEZO2 基因中的双等位基因突变导致远端关节弯曲，本体感觉和触觉受损（DAIPT；617146）。 点位 ...

此条目使用数字符号 (#) 是因为有证据表明远端关节弯曲 1A 型 (DA1A) 和 2B4 型 (DA2B4) 是由染色体 9p13 上TPM2 基因 ( 190990 )的杂合突变引起的。TPM2 基因中的杂合突变也可导致线状体肌病-4（NEM4；609285），其表现出相似的特征并且可能与 DA1A 相同。 ...

▼ 临床特点Stauffer 和 Merrihew (1944)报道了一个分离常染色体显性骶髂关节炎的家族，4 代中有 22 个受累个体。受影响的个体抱怨在生命的第二个十年开始疼痛发作，在一些患者中丧失能力，集中在骶髂区域，并向下延伸到腿部。在 22 名受影响的个体中，有 6 名报告了未指明的肾脏疾病，6 名患者还报告了...

▼ 临床特点罗滕斯坦等。(1982)描述了一个家族，其中连续 3 代的 4 名女性共享发烧、高血压和幼年多关节炎的临床三联征，以及血管和血管外分布的非干酪性肉芽肿的病理特征。先证者是一名 5 岁的白人女孩，她在 8 个月大时出现发烧和持续性黄斑红斑皮疹。在 10 个月时，她的手腕上发现了结节。在 18 个月时，她出现发烧...

此条目使用数字符号 (#) 是因为脑动静脉畸形在几种遗传疾病中发生，包括遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT; 187300 ) 和遗传性神经皮肤血管瘤 ( 106070 )。IL6 基因 ( 147620 )中的启动子多态性与脑动静脉畸形颅内出血的易感性有关。KRAS 基因中的体细胞激活突变 ( 190070 ) 已被...

阻塞性睡眠呼吸暂停是一种常见的、慢性的、复杂的疾病，与严重的心血管和神经心理后遗症以及巨大的社会和经济成本相关（Palmer 等，2003）。 ▼ 临床特点斯特罗尔等人。(1978)描述了 2 名男性和他们的父亲患有严重的嗜睡和阻塞性睡眠呼吸暂停。第三个儿子虽然没有症状，但在睡眠期间被证明有上呼吸道阻塞。颏舌肌活动的肌电...

此条目使用数字符号 (#) 是因为有证据表明 Townes-Brocks 综合征-1 (TBS1) 是由编码染色体 16q12 上的 SALL1 推定转录因子 ( 602218 )的基因中的杂合突变引起的。还有证据表明，Townes-Brocks-branchiootorenal 样综合征是由 SALL1 基因的杂合突变...

“抗磷脂综合征”这一名称被提议用于将动脉和静脉血栓形成、反复流产和免疫性血小板减少症与一系列针对细胞磷脂成分的自身抗体相关联。抗心磷脂抗体可能与心磷脂和其他带负电荷的磷脂反应，包括 β-2-糖蛋白 I（B2GPI，APOH；138700）。术语“狼疮抗凝剂”是指一组异质抗体，最常见的是 IgG 类型，通过它们对体外凝血试...

抗凝血酶 III 是凝血酶 ( 176930 ) 和其他凝血蛋白酶的最重要抑制剂。它属于抑制剂和结构相关蛋白质的丝氨酸蛋白酶抑制剂 (serpin) 超家族，其中包含已进化为吸引和捕获某些蛋白酶的反应中心。遗传性抗凝血酶 III 缺乏症 (AT3D；613118 ) 是静脉血栓栓塞 (THPH7) 早期发展的危险因素（L...

先天性指甲缺失是一种罕见的疾病。一些谱系显示指甲完全先天性缺失（参见，例如，NDNC4, 206800），而在其他谱系中，只有部分先天性无甲，拇指和大脚趾受影响最严重，更外侧指的变化逐渐减轻（查特里斯的总结，1918 年）。这种形式的指甲疾病在此称为非综合征性先天性指甲疾病-6 (NDNC6)。 有关其他非综合征先天性指...

Beardwell (1969)描述了一个希族塞人血统，其中至少有 8 人在 2 代中的 4 个同胞中已知患有强直性椎骨肥厚和 tylosis 的组合（见144200）。tylosis 是脚底和手掌的点状角化过度。此外，有6人单独患有tylosis；因此，这些可能是该家族中的 2 个独立的遗传特征。（这种情况有时被称为 ...

此条目使用数字符号 (#) 是因为有证据表明对 spondyloarthropathy-1 (SPDA1) 的易感性可由染色体 6p21.3 上的 HLA-B27 等位基因 ( 142830.0001 )的变异赋予。 点位 表型 ...

Ankyloglossia，通常被称为“舌系带”，是一种先天性异常，主要发生在男性身上，其特征是舌系带异常短。表型从没有临床意义到罕见的完全性舌炎，其中舌头的腹侧部分与口腔底部融合（Klockars，2007）。一些患者还表现出没有下切牙（Acevedo 等，2010）。 ▼ 临床特点Klockars (2007)描述了...