线粒体钙摄取蛋白 3; MICU3
EF-HAND域家族,A2成员;EFHA2HGNC 批准的基因符号:MICU3细胞遗传学定位:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:17,027,238-17...
EF-HAND域家族,A2成员;EFHA2HGNC 批准的基因符号:MICU3细胞遗传学定位:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:17,027,238-17...
ADP-核糖基化因子样 4;ARL4HGNC 批准的基因符号:ARL4A细胞遗传学定位:7p21.3 基因组坐标(GRCh38):7:12,686,903-12,...
Kv6.2HGNC 批准的基因符号:KCNG2细胞遗传学定位:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:79,797,938-79,900,100(来自 NC...
裂解聚腺苷酸化特异性因子,73-KD 子单元;CPSF73HGNC 批准的基因符号:CPSF3细胞遗传学定位:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:9,4...
蛋白激酶、干扰素诱导型双链 RNA 依赖性抑制剂、干扰素抑制剂蛋白激酶抑制剂的阻遏物,52-KD;P52(RIPK)P58 抑制子PRKRI抑制子THAP 结构域...
精神分裂症 18 伴或不伴情感障碍有证据表明对 schizophrenia-18(SCZD18)的易感性是由染色体 9p24 上 SLC1A1 基因(133550...
Nisan 等人(1988)描述了一位堂兄父母的 7 岁儿子有 5 块颈椎发育不全。该患者颈部有蹼,在进行 X 光检查前诊断为 Klippel-Feil 综合征。
HGNC 批准基因符号:RABGGTA细胞遗传学定位:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:24,265,538-24,271,627(来自 NCBI)▼...
类胶原蛋白阿尔茨海默病淀粉样斑块成分前体CLAC 前体; CLACP此条目中代表的其他实体:包含类胶原蛋白阿尔茨海默淀粉样斑块成分;CLAC,包括HGNC 批准的...
胸腺肿瘤▼ 说明胸腺瘤是胸腺的低度上皮癌。胸腺瘤的家族性发病很少见。▼ 临床特征Matani和Dristas(1973)报告了希腊同胞有3人,证明胸腺瘤有家族性发...
ARISTALESS 同源基因, 果蝇, 同源物; ARIXHGNC 批准的基因符号:PHOX2A细胞遗传学定位:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11...
HGNC 批准基因符号:NEU4细胞遗传学定位:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:241,809,193-241,817,413(来自 NCBI)▼ ...
NFKB 抑制剂,δI-KAPPA-BNS;IKBNSHGNC 批准的基因符号:NFKBID细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:3...
智力低下,常染色体显性遗传 2细胞遗传学定位:9p24 基因组坐标(GRCh38):9:1-9,000,000有证据表明常染色体显性智力发育障碍-2(MRD2)是...
NOTUM,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:NOTUM细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:81,952,507-81,961,...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明先天性静止性夜盲症1I型(CSNB1I)是由染色体17p13上GUCY2D基因(600179)的复合杂合突变引起的。▼ 说...
ATP酶,Ca(2+)-螯合分泌途径 Ca(2+) ATPase 1; SPCA1PMR1,大鼠,同源物KIAA1347HGNC 批准的基因符号:ATP2C1细胞...
神经营养因子 3;NT3HGNC 批准的基因符号:NTF3细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:5,430,332-5,495,29...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明Warburg Micro综合征-4(WARBM4)是由染色体20p13上的TBC1D20基因(611663)纯合突变引起的...
HGNC 批准基因符号:ARGFX细胞遗传学定位:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:121,567,949-121,590,622(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:DOC2B细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:142,789-181,650(来自 NCBI)▼ 克隆与表达...
毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光综合症 2有证据表明鱼鳞病、无毛和畏光综合征 2(IFAP2)是由染色体 17p11 上 SREBF1 基因(184756)杂合突变引起的...
DOMBROCK 血型系统Dombrock(DO)血型系统基于编码 ADP-核糖基转移酶-4(ART4;ART4;110600)在染色体 12p12 上。▼ 说明...
Holmes 和 Turner(1969)观察到一个家庭中有 9 名受影响的成员,其模式与常染色体显性遗传一致,但没有观察到男性到男性的遗传。然而,斯通(Ston...
HGNC 批准基因符号:SSX3细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,346,427-48,356,703(来自 NCBI)▼ 克...
膀胱输尿管反流-8(VUR8)是由染色体6p21上的TNXB基因(600985)杂合突变引起的。有关膀胱输尿管反流的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 VUR...
HGNC 批准基因符号:MSRA细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:10,054,292-10,428,891(来自 NCBI)▼ 说明...
OCI-5,大鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:GPC3细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,535,745-133,985,5...
HGNC 批准基因符号:PHKG1细胞遗传学定位:7p11.2 基因组坐标(GRCh38):7:56,080,295-56,092,952(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准基因符号:ZNF80细胞遗传学定位:3q13.31 基因组坐标(GRCh38):3:114,234,631-114,237,578(来自 NCBI)...
CD33 抗原样;CD33LCD33 抗原样 1;CD33L1OB 结合蛋白 1;OBBP1此条目中代表的其他实体:包含唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素 6,膜结合包...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明生精失败-24(SPGF24)是由染色体 7q21 上的 CFAP69 基因(617949)纯合突变引起的。▼ 说明生精失败...
有证据表明 Ruijs-Aalfs 综合征(RJALS)是由染色体 1q42 上的 SPRTN 基因(616086)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Ruijs ...
Hamann 等人(1992)在德国一个家族的 4 代人中观察到典型性质的多发性外生骨疣(133700)与痉挛性四肢瘫痪相关。脊柱或颅骨中没有外生骨疣来解释四痉挛...
CARCVB3结合蛋白柯萨奇病毒B受体HGNC 批准的基因符号:CXADR细胞遗传学定位:21q21.1 基因组坐标(GRCh38):21:17,513,043-...
在现代社会,越来越多女性选择在事业稳定、生活成熟之后迎接新生命的到来。然而,35岁以上的高龄备孕之路并不平坦,它不仅是生理上的挑战,更是心理上的考验。高龄备孕网,正是为这一群体而生——一个专注于高龄女性生育支持的专业平台,致力于用科学知识、真实经验与温暖陪伴,帮助每一位备孕者走得更稳、更安心。
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结语:科学孕育,温柔陪伴
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