有关痉挛性共济失调的遗传异质性的讨论,请参阅 SPAX1 ( 108600 )。▼ 临床特点桑格布朗(1892)描述了一个 4 代 21 人的亲属,他们表现出对称的步态和肢体运动共济失调、构音障碍和四肢锥体征。三人对光的瞳孔反应受损;至少有 1 人出现共轭眼运动障碍。先证者在 18 岁之前发育正常,当时他出现了与下肢无力...

▼ 临床特点利森等人。(1980)得出的结论是,吃芦笋后从尿中排泄出一种有气味的物质,这不是Allison 和 McWhirter (1956)提出的先天性代谢错误. 相反,他们建议对气味的检测构成一种特定的气味超敏反应。他们对大量个体的观察表明,那些能闻到自己尿液中气味的人也可以在任何吃过芦笋的人的尿液中闻到这种气味,...

远端关节弯曲 6 型 (DA6) 以感音神经性耳聋的附加特征为特征(Bamshad 等人的总结,2009 年)。 有关远端关节弯曲的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 DA1 ( 108120 )。▼ 临床特点Stewart 和 Bergstrom (1971)描述了一种类似关节弯曲的手异常和感音神经性耳聋的“新”综合征...

此条目使用数字符号 (#) 是因为有证据表明远端关节弯曲症 5 (DA5) 是由染色体 18p11 上PIEZO2 基因 ( 613629 )的杂合突变引起的。PIEZO2 基因中的双等位基因突变导致远端关节弯曲,本体感觉和触觉受损(DAIPT;617146)。 点位 ...

此条目使用数字符号 (#) 是因为有证据表明远端关节弯曲 1A 型 (DA1A) 和 2B4 型 (DA2B4) 是由染色体 9p13 上TPM2 基因 ( 190990 )的杂合突变引起的。TPM2 基因中的杂合突变也可导致线状体肌病-4(NEM4;609285),其表现出相似的特征并且可能与 DA1A 相同。 ...

▼ 临床特点Stauffer 和 Merrihew (1944)报道了一个分离常染色体显性骶髂关节炎的家族,4 代中有 22 个受累个体。受影响的个体抱怨在生命的第二个十年开始疼痛发作,在一些患者中丧失能力,集中在骶髂区域,并向下延伸到腿部。在 22 名受影响的个体中,有 6 名报告了未指明的肾脏疾病,6 名患者还报告了...

▼ 临床特点罗滕斯坦等。(1982)描述了一个家族,其中连续 3 代的 4 名女性共享发烧、高血压和幼年多关节炎的临床三联征,以及血管和血管外分布的非干酪性肉芽肿的病理特征。先证者是一名 5 岁的白人女孩,她在 8 个月大时出现发烧和持续性黄斑红斑皮疹。在 10 个月时,她的手腕上发现了结节。在 18 个月时,她出现发烧...

此条目使用数字符号 (#) 是因为脑动静脉畸形在几种遗传疾病中发生,包括遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT; 187300 ) 和遗传性神经皮肤血管瘤 ( 106070 )。IL6 基因 ( 147620 )中的启动子多态性与脑动静脉畸形颅内出血的易感性有关。KRAS 基因中的体细胞激活突变 ( 190070 ) 已被...

阻塞性睡眠呼吸暂停是一种常见的、慢性的、复杂的疾病,与严重的心血管和神经心理后遗症以及巨大的社会和经济成本相关(Palmer 等,2003)。 ▼ 临床特点斯特罗尔等人。(1978)描述了 2 名男性和他们的父亲患有严重的嗜睡和阻塞性睡眠呼吸暂停。第三个儿子虽然没有症状,但在睡眠期间被证明有上呼吸道阻塞。颏舌肌活动的肌电...

此条目使用数字符号 (#) 是因为有证据表明 Townes-Brocks 综合征-1 (TBS1) 是由编码染色体 16q12 上的 SALL1 推定转录因子 ( 602218 )的基因中的杂合突变引起的。还有证据表明,Townes-Brocks-branchiootorenal 样综合征是由 SALL1 基因的杂合突变...

“抗磷脂综合征”这一名称被提议用于将动脉和静脉血栓形成、反复流产和免疫性血小板减少症与一系列针对细胞磷脂成分的自身抗体相关联。抗心磷脂抗体可能与心磷脂和其他带负电荷的磷脂反应,包括 β-2-糖蛋白 I(B2GPI,APOH;138700)。术语“狼疮抗凝剂”是指一组异质抗体,最常见的是 IgG 类型,通过它们对体外凝血试...

抗凝血酶 III 是凝血酶 ( 176930 ) 和其他凝血蛋白酶的最重要抑制剂。它属于抑制剂和结构相关蛋白质的丝氨酸蛋白酶抑制剂 (serpin) 超家族,其中包含已进化为吸引和捕获某些蛋白酶的反应中心。遗传性抗凝血酶 III 缺乏症 (AT3D;613118 ) 是静脉血栓栓塞 (THPH7) 早期发展的危险因素(L...

先天性指甲缺失是一种罕见的疾病。一些谱系显示指甲完全先天性缺失(参见,例如,NDNC4, 206800),而在其他谱系中,只有部分先天性无甲,拇指和大脚趾受影响最严重,更外侧指的变化逐渐减轻(查特里斯的总结,1918 年)。这种形式的指甲疾病在此称为非综合征性先天性指甲疾病-6 (NDNC6)。 有关其他非综合征先天性指...

Beardwell (1969)描述了一个希族塞人血统,其中至少有 8 人在 2 代中的 4 个同胞中已知患有强直性椎骨肥厚和 tylosis 的组合(见144200)。tylosis 是脚底和手掌的点状角化过度。此外,有6人单独患有tylosis;因此,这些可能是该家族中的 2 个独立的遗传特征。(这种情况有时被称为 ...

此条目使用数字符号 (#) 是因为有证据表明对 spondyloarthropathy-1 (SPDA1) 的易感性可由染色体 6p21.3 上的 HLA-B27 等位基因 ( 142830.0001 )的变异赋予。 点位 表型 ...

Ankyloglossia,通常被称为“舌系带”,是一种先天性异常,主要发生在男性身上,其特征是舌系带异常短。表型从没有临床意义到罕见的完全性舌炎,其中舌头的腹侧部分与口腔底部融合(Klockars,2007)。一些患者还表现出没有下切牙(Acevedo 等,2010)。 ▼ 临床特点Klockars (2007)描述了...

此条目使用数字符号 (#) 是因为有证据表明 AEC 综合征(眼睑缘-外胚层缺陷-唇裂/腭裂)是由染色体 3q27 上TP63 基因 ( 603273 )的杂合突变引起的。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EEC3 ( 604292 )、肢体-乳腺综合征 (LMS; 603543 )、成人综合征 ( 103285 )、Ra...

此条目使用数字符号 (#) 是因为有证据表明正常汗腺的孤立性无汗症 (ANHD) 是由染色体 12p11 上ITPR2 基因 ( 600144 )的纯合突变引起的。据报道,有一个这样的家庭。 点位 表型 表型 ...

此条目使用数字符号 (#) 是因为遗传性血管性水肿-1 和 -2(HAE1 和 HAE2)在临床上无法区分但在生化上不同,都是由 C1 抑制基因(C1NH;SERPING1;606860)中的杂合突变引起的) 在染色体 11q 上。由 C1NH 基因纯合突变引起的 HAE 也有报道。 ...

▼ 临床特点扎伦巴等人。(1979)报告了 3 代 4 人受影响,包括一位父亲和他的 2 个儿子。一名患者在 28 岁时死于脑实质内多处扩张的薄壁血管;左肩、手臂和前臂的皮肤上存在一个广泛的、形状不规则的粉红色血管瘤,受压后逐渐消失。他的兄弟在 13 岁时出现左侧偏瘫,并在尝试切除 C6-T1 区域的脊髓血管瘤(产生 H...

蛇皮血管瘤是一种罕见的良性皮肤病,其特征是无症状的非紫癜性点状红斑病变簇。皮疹是无症状的,但可能会导致美容问题,可以通过激光疗法进行治疗。女性最常受到影响,并且该疾病最常为散发性,尽管已经报道了暗示常染色体显性遗传的罕见家族(Sandhu 和 Gupta,2005)。尚未描述男性与男性之间的传播,但已知父女之间的传播。有...

▼ 临床特点Bachman 和 Norman (1967)报告了母亲和 2 名儿童患有外周骨发育不良的病例(见170700)。这位 47 岁的母亲身高 61.5 英寸,有明显的手指过度伸展和髋部早熟骨关节炎。一对儿子和女儿的手指非常灵活,手部 X 线检查显示腕骨骨化延迟、第 2-5 掌骨近端假骨骺、锥杯-骨骺-干骺端和关...

此条目使用数字符号 (#) 是因为 Diamond-Blackfan anemia-1 (DBA1) 是由染色体 19q13 上编码核糖体蛋白 S19 (RPS19; 603474 )的基因中的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

先天性红细胞生成障碍性贫血 III 型是一种罕见的疾病,其特征是非进行性轻度至中度溶血性贫血、外周血中的巨细胞增多症和骨髓中的巨大多核成红细胞(Lind 等,1995)。 有关先天性红细胞生成障碍性贫血的遗传异质性的讨论,请参阅224120。 点位 ...

Zorzi 等人。(1991)指出肛门括约肌发育不良是一种先天性肛管畸形,常具有家族性。迄今为止,它在文献中的代表性很差,在那里它通常被称为向前或腹侧移位的肛门。症状范围包括慢性便秘、排便时严重用力、大便失禁和慢性反常性腹泻伴大便失禁。发育不良与括约肌复合体与尾骨的固定缺失(I 型)或不完全(II 型)固定有关。两者都可...

此条目使用数字符号 (#) 是因为有证据表明对肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体-1 的易感性是由 TRPM7 基因 ( 605692 )的变异赋予的,该基因编码瞬时受体电位阳离子通道的成员家族,在染色体 15q21 上。另见 PARK7 ( 606324 ) 对类似表型的讨论,该表型已被证明是由1 个家族的 DJ...