金属硫蛋白 1H; MT1H
金属硫蛋白 IHHGNC 批准基因符号:MT1H细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,669,814-56,671,129(来自 N...
金属硫蛋白 IHHGNC 批准基因符号:MT1H细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,669,814-56,671,129(来自 N...
有证据表明粘多糖增多症综合征(MPSPS)是由染色体 12q24 上的 VPS33A 基因(610034)纯合突变引起的。▼ 说明MPSPS 是一种常染色体隐性先...
横纹肌样瘤易感综合征-2(RTPS2)是由染色体 19p13 上 SMARCA4 基因(603254)杂合种系突变引起的。▼ 说明横纹肌样肿瘤易感综合征-2是一种...
末端尿苷转移酶 7;TUT7KIAA1711HGNC 批准的基因符号:TUT7细胞遗传学定位:9q21.33 基因组坐标(GRCh38):9:86,287,733...
KIAA1575此条目中代表的其他实体:包含 BCOR/CCNB3 融合基因HGNC 批准的基因符号:BCOR细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh3...
由于 PAI1 缺陷导致纤溶亢进纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI1)缺陷是由染色体 7q22 上的 SERPINE1 基因(173360)纯合或复合杂合突变引起的...
HGNC 批准基因符号:ILDR2细胞遗传学定位:1q24.1 基因组坐标(GRCh38):1:166,908,187-166,975,540(来自 NCBI)▼...
ARCL2伴有先天性糖基化障碍的皮肤松弛症生长发育迟缓的皮肤松弛症CUTIS LAXA,DEBRE 型皮肤松弛伴骨营养不良伴有关节松弛和发育迟缓的皮肤松弛症常染色...
RALBP1 的合作伙伴;POB1HGNC 批准的基因符号:REPS2细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:16,946,658-17,1...
HGNC 批准基因符号:BEX2细胞遗传学定位:Xq22.2 基因组坐标(GRCh38):X:103,309,346-103,310,990(来自 NCBI)▼ ...
NDC80,酿酒酵母,同源物着丝粒相关蛋白 2;KNTC2在癌症中高度表达;羟乙基纤维素HEC1HGNC 批准的基因符号:NDC80细胞遗传学定位:18p11.3...
转录因子NFICCTFHGNC 批准的基因符号:NFIC细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,359,630-3,469,217(...
G蛋白偶联受体103; GPR103SP9155AQ27HGNC 批准的基因符号:QRFPR细胞遗传学定位:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:121,32...
微管蛋白,α, UBIQUITOUSK-α-1HGNC 批准的基因符号:TUBA1B细胞遗传学定位:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:49,12...
染色体 8 开放解读码组 4; C8ORF4甲状腺癌1;TC1HGNC 批准基因符号:TCIM细胞遗传学定位:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:40...
液泡蛋白分选 4,酵母,A 的同源物VPS4HGNC 批准的基因符号:VPS4A细胞遗传学定位:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,311,3...
EBP2HGNC 批准的基因符号:EBNA1BP2细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:43,164,174-43,172,570(来自 ...
正齿,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:OTX2细胞遗传学定位:14q22.3 基因组坐标(GRCh38):14:56,799,905-56,810,47...
亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症甲基四氢叶酸还原酶缺乏症此条目中代表的其他实体:MTHFR 缺乏症,包括耐热型亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏引起的高胱氨酸尿症是由染色体1p3...
δ-和Notch样EGF相关受体HGNC 批准的基因符号:DNER细胞遗传学定位:2q36.3 基因组坐标(GRCh38):2:229,357,629-229,7...
细胞遗传学定位:22q12.1-q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:25,500,001-31,800,000胰岛素瘤起源于胰岛的β细胞,是最常见的胰腺...
淋巴管肌瘤病淋巴管平滑肌瘤病(LAM)可能与结节性硬化症(TSC;TSC;191100)由于TSC1(605284)或TSC2(191092)基因突变。散发性 L...
HGNC 批准基因符号:PFN1细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,945,652-4,948,530(来自 NCBI)▼ 说明...
接触素相关蛋白 4;CASPR4KIAA1763HGNC 批准的基因符号:CNTNAP4细胞遗传学定位:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:76,2...
Defazio 等人(1998)描述了 10 名新患者,患有“所谓的眼睑张开失用症”。他们得出的结论是,即使眼睑紊乱,术语“失用症”也可能不是正确的描述性术语发生...
HGNC 批准基因符号:RAB29细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,767,986-205,775,482(来自 NCBI)▼...
GP78HGNC 批准的基因符号:AMFR细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,361,452-56,425,545(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:TNNI1细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:201,403,784-201,421,730(来自 NCBI)...
NFAT 激活分子 1含有钙调磷酸酶和 NFAT 激活 ITAM 的蛋白质;CNAIPHGNC 批准的基因符号:NFAM1细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐...
HGNC 批准基因符号:LYZL4细胞遗传学定位:3p22.1 基因组坐标(GRCh38):3:42,360,764-42,410,610(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准基因符号:MCTP2细胞遗传学定位:15q26.2 基因组坐标(GRCh38):15:94,231,366-94,483,952(来自 NCBI)▼...
GRD2细胞遗传学定位:20q13.11 基因组坐标(GRCh38):20:43,100,001-43,500,000有关 Graves 病的表型描述和遗传异质性...
HGNC 批准基因符号:FAM161A细胞遗传学定位:2p15 基因组坐标(GRCh38):2:61,800,240-61,854,060(来自 NCBI)▼ 克...
Diamond-Blackfan 贫血 5(DBA5)是由编码核糖体蛋白 L35A(RPL35A)的基因杂合突变引起的;180468)位于染色体 3q29 上。▼...
CIA2A具有序列相似性的家族96,成员A;FAM96AHGNC 批准的基因符号:CIAO2A细胞遗传学定位:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:...
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结语:科学孕育,温柔陪伴
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欢迎你加入高龄备孕网,一起走过等待的日子,迎接生命的光芒。