现有的出生缺陷防控体系可通过超声等影像学手段筛查胎儿结构畸形,通过无创DNA产前筛查常见染色体疾病的数目异常,通过羊水穿刺产前诊断染色体数目及结构异常。但在胎儿发育期,影像学检查不易发现是否存在单基因遗传病,并且许多隐性遗传病往往没有明显的家族遗传史,因此在常规产检中难以发现。

实际上,只要在孕前或者孕早期对高发的单基因遗传病进行扩展性携带者筛查即PECS,就能预知疾病的发生风险,通过胚胎植入前诊断或产前诊断就能有效防控此类出生缺陷。

什么是单基因病?

单基因遗传病是指由于单个基因的突变而引起的遗传病,突变可能来自父母,也可能源于自身,并且都有可能遗传给下一代。单基因遗传病的种类有很多,目前己发现8000多种,综合发病率高达1/100,远高于我国唐氏综合征的发生率(1/680)。大多数单基因遗传病会致畸、致残甚至致死,仅5%有有效的治疗药物,而且治疗费用昂贵。

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单基因遗传病包括哪些?

1、常染色体显性遗传病,常见的如家族性多发性结肠息肉、多指并指、成人多囊肾等。

2、常染色体隐性遗传病,常见的如地中海贫血、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症等。

3、性连锁遗传病:如红绿色盲、血友病、抗维生素D佝偻病等。

据权威研究报道显示,平均每个人会携带2.8个左右隐性遗传病的致病突变。因此,很多看似健康的夫妻,可能会“非常巧合地”携带了某种相同的致病突变。如果夫妻双方都携带了相同疾病的致病突变,其后代患病的概率为1/4,而这些异常在常规孕前体检及孕期检查中是无法检测出来的,通常出生后才会发现问题。因此,在孕前或孕早期进行单基因遗传病筛查,及时发现致病基因携带情况,可以帮助准爸准妈们在了解自身健康状况的同时有效避免缺陷患儿的出生,做到真正意义上的优生优育。

PECS的特点

① PECS和基于地域、人种的单一疾病筛查相比,可以大幅提高检出率,具有更高性价比;

② 能及时发现致病变异携带情况,给夫妻双方更多自主生育决策的机会;

③ 能让更多人了解到携带遗传病致病变异是普遍存在的情况。

PECS能够检测的疾病有哪些?

基于高通量测序技术,佳音医院集团的PECS检测能够一次性对208种遗传病298个相关基因进行检测,为孕前夫妻提供有效的生育指导,从而有效避免遗传缺陷基因在亲子代间传递。

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PECS适用于哪些人群?

备孕夫妇(关注生育健康人群);
早孕期(≤16周)女性;
近亲婚配人群;
遗传病高发地区人群;
有遗传病患儿生育史的夫妇;
配子供者在进行其他筛查检测前;
一方或双方家庭有家族性遗传病史的夫妇。

PECS检测是不是很麻烦?

遗传病携带者筛查只需采集夫妻双方3-5mL外周血,便可一次性检测多种常见的隐性单基因遗传病,全面、快速、准确。

标签: 遗传病, 单基因遗传病, PECS, 遗传学筛查

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