Y染色体是决定生物个体性别的性染色体,其所含的SRY基因能够出发睾丸的分化,决定了男性形状,人类的y染色体大约含有6千万个碱基对,此种染色体出现异常,比如微缺失在临床上表现为少精或者无精症,是男性不育的主要遗传因素。

20210701172259.jpg

y染色体中含有SRY基因能刺激睾丸的分化

Y染色体遗传规律和临床作用

相比于X染色体,Y染色体上存在的基因较少,并且其中多数分布在与X有同源关系的区段内,但这些基因并无功能上的联系,也无配对关系,故称为全雄基因。

因此y染色体上基因所控制的形状,通常只在雄性个体中出现,称之为“限雄遗传”,目前根据已知的信息,在人类y染色体短臂上有一个“睾丸决定”基因,它在决定男性形状上起着非常重要的作用。

y染色体的重要作用就是决定性别的分化,其SRY基因可以在胚胎发育时期刺激细胞分化出睾丸,而睾丸产生雄性激素,刺激精索、精囊等男性生殖器官发育,产生的二氢睾丸酮刺激男性外生殖器的发育,米勒管抑制激素抑制输卵管和子宫的发育。

与y染色体异常相关的遗传病

y染色体异常的类型有很多种,比如缺失、重复等,不同类型的异常胎儿所表现出的症状不一,目前已经知道的Y连锁遗传的性状或遗传病较少,大致分为外耳道多毛以及男性不育症两类。

一、外耳道多毛

遗传方式为Y染色体连锁遗传,胎儿出生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛,青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛,长度为2~20mm,耳部未见其他遗传性疾患或先天畸形。

20210701172312.jpg

外耳道多毛症为Y连锁遗传

二、男性不育症

绝大部分的男性不育症是由生精功能障碍所引起的,临床上表现为无精子症或少精子症,部分患者表现为Y染色体长臂上的微小缺失,主要有以下6个方面:

1短臂微缺失:

临床表现为无精症、小睾丸,由于睾丸发育不良,生精功能异常,从而导致不育;

2长臂微缺失:

部分患者性功能基本正常,有时有早泄,绝大多数为无精症或少精症;

3微缺失嵌合型:

性功能障碍程度不同,或者妊娠早期胚胎停止发育而自然流产;

4Y和x染色体缺失结合型:

即X染色体长臂和Y染色体长臂都有微缺失,临床表现原发不育、小睾丸、无精证,第二性征发育不良;

5微缺失易位型:

易位都涉及到Y染色体微缺失,临床表现均为精子生成障碍、少精症;

6臂间倒位:

患者表型正常,临床表型为少精症,其妻子妊娠因胚胎发育停滞而流产。

出现y染色体缺失的情况一般不会影响正常生活,但如果有生育需求,那么需要借助试管婴儿助孕,少精症患者可接着睾丸穿刺取精,显微取精等方式,可以保证正常生育。

标签: Y染色体, 染色体缺失

添加新评论