基因突变与自闭症相关的疾病

根据一项新的研究,最近发现的两个相邻基因突变导致了一种罕见的遗传性脑疾病——朱伯特综合症。

基因突变

患有朱伯特综合征的人有小脑或脑干的畸形或发育不全,导致身体和精神残疾,例如肌肉控制不良和智力迟钝。

根据一份关于这项研究的新闻稿中的背景资料,在10个患有朱伯特综合症的人中,多达四个符合自闭症诊断和其他神经认知障碍的标准。

在这项研究中,由加利福尼亚大学的一个小组,圣地亚哥医学院的研究人员发现,在相邻的两个基因突变——TMEM216和tmem138引起朱伯特综合征。

“引起相同的人类疾病的两个相邻的基因是非常罕见的,”研究小组组长Joseph Gleeson博士,一个神经科学和儿科教授,在大学新闻发布会上说。”由此产生的谜团是,这两个相邻的、不重复的基因导致了无法区分的疾病,它们在基因或蛋白质水平上有功能联系。

研究人员进行了进化分析,得出结论:这两个基因大约在2亿6000万年前就被端到端了。研究人员在1月26日发表在《科学快报》上的研究报告中说,这些连接的基因随后同步进化,并受到相同的转录因子的调控。