遗传基因

与性活动有关的头痛; 人血清白蛋白

良性性头痛;BSH▼ 说明国际头痛协会(1988) 将与性活动相关的头痛(HSA) 归类为“与结构性病变无关的杂项头痛”下的特发性头痛。根据最初的描述,分为3种亚...

KELCH-LIKE 13; KLHL13

KIAA1309HGNC 批准的基因符号:KLHL13细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:117,897,813-118,117,340(来...

乳糜泻,易感性,7; CELIAC7

麸质过敏性肠病,易感性,7细胞遗传学位置:1q31 基因组坐标(GRCh38):1:185,800,001-198,700,000▼ 说明乳糜泻,也称为乳糜泻和麸...

癫痫,热水,2; HWE2

细胞遗传学位置:4q24-q28 基因组坐标(GRCh38):4:100,100,001-138,500,000有关热水癫痫的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参...

LIG4综合征

LIG4 综合征是由染色体 13q33 上的 LIG4 基因(601837) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征奥德里斯科尔等人(2001) 鉴定了 4 名具...

小球晶状体合并疝气

约翰逊等人(1971)描述了一个家庭,其中 4 代 11 人患有小球形晶状体眼,伴有晶状体向上脱位、近视、视网膜脱离和腹股沟疝气的各种组合。没有检测到 Marfa...

Chiasmata 1 短缺; SHOC1

拟南芥 CHIASMATA 1 的同源物短缺ZIP2,S.CEREVISIAE,同源物9 号染色体开放解读码组 84; C9ORF84HGNC 批准的基因符号:S...

钙蛋白酶 13; CAPN13

FLJ23523HGNC 批准的基因符号:CAPN13细胞遗传学位置:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:30,722,771-30,807,446(来...

酰基辅酶A硫酯酶2; ACOT2

过氧化物酶体长链酰基辅酶A硫酯酶; PTE2MTE1PTE1A,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:ACOT2细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRC...

H19/IGF2-印记控制区

ICR1H19 ICR细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,998,202-2,003,509(来自 NCBI)▼ 说明染色体 1...

角蛋白 40,I 型; KRT40

K40KA36细胞角蛋白 40; CK40HGNC 批准的基因符号:KRT40细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:40,977,71...

MON1 同源物 A; MON1A

MON1,酿酒酵母,同源物,ASAND1HGNC 批准的基因符号:MON1A细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,908,873-...

3-甲基戊二酸尿,I 型; MGCA1

MGA,I 型; MGA13-甲基戊二酰辅酶A水合酶缺乏症3-MG-CoA-水合酶缺乏症有证据表明 I 型 3-甲基戊二酸尿症(MGCA1) 是由 AUH 基因(...