遗传基因

GATA 结合蛋白 1; GATA1

红细胞转录因子 1; ERYF1球蛋白转录因子 1; GF1转录因子GATA1HGNC 批准的基因符号:GATA1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GR...

苹果酸酶3; ME3

苹果酸酶,NADP(+) 依赖性,线粒体HGNC 批准的基因符号:ME3细胞遗传学位置:11q14.2 基因组坐标(GRCh38):11:86,434,930-8...

FMR1 常染色体同源物 1; FXR1

脆性 X染色体连锁蛋白 1; FXR1P脆性 X 智力低下,常染色体同源 1HGNC 批准的基因符号:FXR1细胞遗传学位置:3q26.33 基因组坐标(GRCh...

多发性软骨瘤病,奥利尔型

奥利尔病骨软骨瘤软骨发育不良▼ 说明内生软骨瘤是常见的良性骨软骨肿瘤。它们可以作为孤立性病变出现,也可以作为内生软骨瘤病的多个病变出现。当伴有血管瘤时,这种情况被...

核糖体蛋白S13; RPS13

HGNC 批准的基因符号:RPS13细胞遗传学位置:11p15.1 基因组坐标(GRCh38):11:17,074,388-17,077,667(来自 NCBI)...

信号蛋白 5A; SEMA5A

信号蛋白F; SEMAF;SEMFHGNC 批准的基因符号:SEMA5A细胞遗传学位置:5p15.31 基因组坐标(GRCh38):5:9,035,033-9,5...

KRAS 原癌基因、GTP 酶; KRAS

V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2; KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2; RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...

转录因子 AP2-ε; TFAP2E

AP2-εHGNC 批准的基因符号:TFAP2E细胞遗传学位置:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:35,573,314-35,595,591(来自 N...

胎儿运动失能畸形序列 4; FADS4

有证据表明胎儿运动失能畸形序列 4(FADS4) 是由染色体 17p13 上的 NUP88 基因(602552) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明胎儿运动运动变...

SKI 原癌基因; SKI

V-SKI 禽肉瘤病毒癌基因同源物致癌基因 SK,鸡病毒SK癌基因;SKIHGNC 批准的基因符号:SKI细胞遗传学位置:1p36.33-p36.32 基因组坐标...

心房颤动,家族性,13; ATFB13

有证据表明家族性房颤 13(ATFB13) 是由染色体 19q13 上的 SCN1B 基因(600235) 杂合突变引起。▼ 说明心房颤动是最常见的持续性心律失常...

头股骨发育不良; ACFD

有证据表明顶头股骨发育不良(ACFD) 是由染色体 2q35 上的 IHH 基因(600726) 纯合突变引起的。▼ 说明顶头股骨发育不良(ACFD) 是一种常染...

高铁蛋白血症伴或不伴白内障; HRFTC

高铁蛋白血症-白内障综合征遗传性高铁蛋白血症,伴有先天性白内障; HHCS 伴有或不伴有白内障的高铁蛋白血症(HRFTC) 是由铁蛋白轻链基因(FTL;FTL; ...