外胚层发育不良 1，缺汗/毛发/牙齿类型，X 连锁； ECTD1XLHED外胚层发育不良、无汗、X连锁； EDAEDA1外胚层发育不良，少汗，1； HED1外胚层...

PDS5，内聚力维持调节剂，酿酒酵母，B 的同源物雄激素诱导的前列腺增殖关闭相关蛋白APRINAS3HGNC 批准的基因符号：PDS5B细胞遗传学位置：13q13...

神经母细胞瘤断点家族，成员 23，伪基因； NBPF23P； NBPF23HGNC 批准的基因符号：NBPF17P细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRC...

有证据表明遗传性混合性息肉病综合征 2（HMPS2） 是由染色体 10q23 上 BMPR1A（601299） 基因的杂合突变引起的。▼ 说明遗传性混合性息肉病综...

SCYL1 结合蛋白 1； SCYL1BP1NTKL 结合蛋白 1； NTKLBP1HGNC 批准的基因符号：GORAB细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（...

TASK2HGNC 批准的基因符号：KCNK5细胞遗传学位置：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:39,188,971-39,229,475（来自 NC...

OPPO1HGNC 批准的基因符号：ODF4细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,339,840-8,346,046（来自 NCB...

双相情感障碍细胞遗传学位置：10q21 基因组坐标（GRCh38）：10:51,100,001-68,800,000 有关双相情感障碍的表型描述和遗传异质性的讨论...

凯里等人（1990） 报道了母亲糖尿病和拇多指之间可能存在因果关系，其中额外的手指的近端位置非常不寻常。他们认为，这是一种有用的诊断标志物，可以诊断患有多种先天性...

染色体 18 开放解读码组 19; C18ORF19HGNC 批准的基因符号：FAM210A细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:1...

ADAPTIN，β-1； ADTB1ADAPTIN，β-PRIME染色体 22 上的 β-ADAPTIN-脑膜瘤基因； BAM22HGNC 批准的基因符号：AP1...

GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病（GD1） 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GB...

MARCH VII; MARCH7HGNC 批准的基因符号：MARCHF7细胞遗传学位置：2q24.2 基因组坐标（GRCh38）：2:159,712,506-1...

miRNA33BMIRN33BHGNC 批准的基因符号：MIR33B细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,813,836-17,...

范登伯格等人（1980）描述了一个患有全身性肌肉痉挛的家族，该家族是常染色体显性遗传的，在青春期表现最严重。发病年龄从10岁到15岁不等。肌酶在 15 至 25 ...

垂体同源基因3； PTX3HGNC 批准的基因符号：PITX3细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,230,189-102,...

雌激素受体样 1； ESRL1雌激素相关受体1；ERR1HGNC 批准的基因符号：ESRRA细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64...

免疫球蛋白样结构域受体 3； ILDR3HGNC 批准的基因符号：LSR细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,249,002-...

含 α/β 水解酶结构域的蛋白质 17A染色体19开放解读码组27序列相似性家族108，成员A1； FAM108A1HGNC 批准的基因符号：ABHD17A细胞遗...

HGNC 批准的基因符号：RTTN细胞遗传学位置：18q22.2 基因组坐标（GRCh38）：18:70,003,031-70,205,687（来自 NCBI）▼...

C22ORF35HGNC 批准的基因符号：MIAT细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:26,657,482-26,676,478（来...

KIAA1069HGNC 批准的基因符号：NUP188细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,947,699-129,007,09...

牙齿异位萌出▼ 说明牙齿的错位或异位放置被认为是由于牙齿发育结构的紊乱造成的。各种形式的疾病往往相互关联并与牙齿发育不全有关。认识到牙齿异常的任何关联非常重要，因...

表面活性剂、肺相关蛋白 D 结合蛋白糖蛋白340GP340HGNC 批准的基因符号：DMBT1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:...

小动粒相关蛋白； SKAP染色体 15 开放解读码组 23; C15ORF23HGNC 批准的基因符号：KNSTRN细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（G...

有证据表明，具有可变脑肌病特征和神经退行性的复发性代谢危象（MECREN） 是由染色体 19p13 上 SLC25A42 基因（610823） 的纯合突变引起的。...

髓样白血病相关位点； MLRL细胞遗传学位置：20q11.2-q12 基因组坐标（GRCh38）：20:30,400,001-43,100,000▼ 测绘染色体 ...

智力低下，常染色体隐性遗传 33细胞遗传学位置：17p13.2-p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:3,400,001-10,800,000▼ ...

有证据表明，染色体 6p24 上 EDN1 基因（131240） 的杂合变异可影响高密度脂蛋白胆固醇（HDLC） 水平。▼ 分子遗传学帕雷等人（2007） 使用候...

钠通道，电压门控，III 型，β 亚基钠通道，β-3 亚基； SCNB3HGNC 批准的基因符号：SCN3B细胞遗传学位置：11q24.1 基因组坐标（GRCh3...