常染色体显性遗传 BERNARD-SOULIER 综合征 A2 型

有证据表明 Bernard-Soulier 综合征的常染色体显性遗传形式可以由染色体 17p 上编码血小板糖蛋白 Ib-α（GP1BA; 606672 ）的基因中的杂合突变引起，因此在该条目中使用了数字符号（#） 。

GP1BA 基因中的纯合或复合杂合突变导致经典的常染色体隐性遗传 Bernard-Soulier 综合征（BSSA1; 231200 ）。

▼ 临床特点

米勒等人（1992）报道了一个 2 代家庭，其中 5 个人有中度出血倾向、血小板减少和平均血小板体积增加。谱系模式与常染色体显性遗传一致。

萨沃亚等人（2001 年）报道了 6 个意大利家庭，其表现不同，包括轻度出血素质、偶然发现血小板减少症或血小板大红细胞增多症。有些人没有任何症状。轻度出血倾向表现为鼻衄、牙龈出血、月经过多、易瘀伤或牙科手术后出血时间延长。3个家庭成员的骨髓检查显示巨核细胞数量正常。

▼ 测绘

通过对 2 个具有常染色体显性遗传性巨血小板减少症的意大利大家庭的连锁分析，Savoia 等人（2001）发现与染色体 17p 上的一个区域存在关联，该区域位于包含 GP1BA 基因的区间（ 606672 ）。

▼ 分子遗传学

在一个高加索家庭中，超过 2 代的 5 名成员在不寻常的常染色体显性遗传模式中受到轻微的伯纳德-苏里尔综合征的影响，Miller 等人（1992）鉴定了 GP1BA 基因中的杂合突变（L57F; 606672.0004 ）。

Savoia 等人在 6 个意大利家族的受累个体中，具有大血小板的常染色体显性遗传、血小板减少和轻度出血倾向（2001）鉴定了 GP1BA 基因中的杂合突变（A156V; 606672.0006 ）。这些患者最初被认为患有地中海巨血小板减少症（见210250）。然而，Savoia 等人的结果（2001 年）表明，被诊断患有所谓的地中海巨血小板减少症的患者子集实际上可能患有杂合类型的 Bernard-Soulier 综合征。