良性家族大头畸形

Asch 和 Myers（1976）描述了 2 代家庭中的 5 名男性，其枕额头围大于平均值 2 SD。所有人的神经和精神都正常。据说第一代的舅舅头很大。所有人都是长头颅。通过超声检查，5 个中的 3 个心室系统扩大。Platt 和 Nash（1972）以及Day 和 Shutt（1979）报道了类似的家族。

乔木等人（1996）测量了 23 名头围高于平均值 2 SD 且没有脑积水或综合征相关证据的患者的父母和兄弟姐妹的头部大小。23 人中有 12 人存在一定程度的精神运动障碍。结果发现，父母和同胞的头围均值显着大于人口标准，呈单峰分布。有精神运动障碍的先证者比正常的先证者有更大的头，并且有更多的出生困难史。他们指出，未出生孩子的父母或兄弟姐妹的大头畸形可能会给该孩子带来出生伤害的风险。

在 Sotos 综合征（ 117550 ）的临床研究过程中，Cole 和 Hughes（1991）发现，在 79 名不符合该表型的先证者中，有 6 名在彼此之间以及与他们的一些一级和二级亲属之间表现出显着的相似性. 除了大头畸形外，临床特征还包括以方形轮廓为特征的典型面容，额部凸出、“向外突出”的中面、双顶叶变窄和人中长。出生体重和身长正常或接近正常，随后出现肥胖。Cole 和 Hughes（1991）不确定这是否代表一个新实体或良性家族性大头畸形。见605309。

迪亚兹-罗德里格斯等人（2010）报道了一对患有良性家族性大头畸形的母子，他们表现出特征性的方形面部外观，前额凸起和中部外露。还有一个不受影响的姐姐。