粘多糖贮积症IIIA型 是什么

粘多糖贮积症III型（Mucopolysaccharidosis type III，MPS III）也称为Sanfilippo综合征，由4个基因中任一基因的致病变异引起。MPS III根据致病基因分为不同亚型。MPS IIIA，即Sanfilippo综合征A型，由SGSH基因的致病变异引起，该基因编码磺酰胺酶。MPS IIIB，即Sanfilippo综合征B型，由NAGLU基因的致病变异引起，该基因编码α-N-乙酰葡糖胺糖苷酶。MPS IIIC，即Sanfilippo综合征C型，由HGSNAT基因的致病变异引起，该基因编码肝素-α-氨基葡萄糖苷-N-乙酰基转移酶酶，也称为N-乙酰基转移酶。MPS IIID，即Sanfilippo综合征D型，由GNS基因的致病变异引起，该基因可编码N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶。所有这些酶均位于称为溶酶体的细胞器内，参与分解称为葡糖氨基葡聚糖（glycosaminoglycans，GAG）或粘多糖的糖分子。所有引起MPS III的酶均作用于GAG硫酸肝素。如果这些酶的活性不足，不完全分解的硫酸肝素就会在溶酶体中堆积，损害细胞并累及许多器官系统。由于GAGs在溶酶体中堆积，MPS III也因此被称为溶酶体贮积病。
MPS III的症状常在出生一年后出现，患者可存活至青春期或成人期前期。患者通常在2岁至6岁之间出现学习能力的下降，先后出现发育迟缓和精神状态恶化。
MPS III的症状可包括轻微粗糙的面部特征、连眉（两眉之间毛发生长）、肝脾轻微肿大、骨骼异常伴关节问题、频繁上呼吸道感染、听力损失、泄泻、心脏问题、行为问题、睡眠障碍、言语问题、惊厥发作以及进行性智力障碍（可能包括技能退化进而丧失）。MPS IIIC和MPS IIID亚型还可引起视力问题。

如何遗传

MPS III是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在同一MPS III基因（SGSH、NAGLU、HGSNAT或GNS）的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即在某个MPS III基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。HGSNAT基因还与常染色体隐性遗传型非综合征性视网膜色素病变（称为视网膜色素病变73或RP73）有关。
对于生育的影响：能够生育的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。 携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。