锌指蛋白419

ZNF419 预计是一种转录因子（ Martin et al., 2017 ）。

▼ 克隆与表达

布罗恩等人（2011）指出 ZNF419 产生 7 个剪接变体。

▼ 测绘

布罗恩等人（2011）指出 ZNF419 基因对应到染色体 19q13.43。

▼ 分子遗传学

布罗恩等人（2011）评估了 2 名转移性肾细胞癌（RCC; 见144700 ）患者的次要组织相容性抗原（MiHA） 特异性 T 细胞反应，这些患者接受了低强度调节干细胞移植和供体淋巴细胞输注治疗。一名患者病情稳定，伴有 CD8（见186910）阳性 T 细胞（CTL），可识别 SMCY（KDM5D；426000）并具有靶向表达 SMCY 的 RCC 肿瘤细胞的潜力。第二名患者经历了肺转移的部分消退，并且具有识别 RCC 细胞的 CTL。全基因组关联扫描显示，第二名患者的 CTL 识别出一种新的 HLA-B7 限制性 MiHA，该 MiHA 由 G-to-A SNP 引起。rs2074071 ） 在参与将外显子 4 连接到 ZNF419 基因的内含子 4 的剪接供体位点。由于 G-to-A SNP，与供体相比，受体的替代 ZNF419 转录本，作者称为 ZAPHIR（RCC 中的 ZNF419 选择性剪接多态性组织相容性抗原）包含不同的氨基酸序列。四聚体分析表明 ZAPHIR 特异性 CTL 在没有移植物抗宿主病的情况下发生（参见614395）。ZAPHIR 的公认 10 聚体肽是 IPRDSWWVEL。布罗恩等人（2011）得出结论，ZNF419 编码的 MiHA ZAPHIR 可能是异基因干细胞移植后特异性免疫治疗的靶点。

通过将 SNP 位置与剪接变体丰度数据相结合，Martin 等人（2017）在 ZNF419 基因的剪接受体位点上游鉴定了一个 SNP（ rs11672136 ） 1 bp。SNP 的 T 等位基因与外显子 2 的包含相关，而 A 等位基因与外显子 2 的跳跃相关，导致锌指 DNA 结合结构域的缺失。马丁等人（2017）提出该域的丢失可能会影响 ZNF419 的下游目标。