硫酸软骨素葡萄糖醛酸转移酶

Nagase 等人通过对从大小分级的成人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（2000）克隆了 KIAA1402。RT-PCR ELISA 检测到所有组织和特定大脑区域的中度表达，脾脏、卵巢、杏仁核和小脑的表达水平最高。

通过数据库分析，Gotoh 等人（2002）确定 KIAA1402，他们命名为 CSGlCAT，与 β-1,3-糖基转移酶（β-3-GT） 家族有相似之处。推导出的 772 个氨基酸蛋白包含一个 N 端 II 型跨膜结构域，然后是一个 β-3-GT 结构域，该结构域包括一个用于二价阳离子结合的 DxD 基序。它还具有 3 个推定的 N-糖基化位点。CSGlCAT 与硫酸软骨素合酶（CHSY1; 608183 ） 具有显着的相似性，但它不像 CHSY1 中发现的那样具有 β-1,4-半乳糖基转移酶结构域。实时荧光定量 PCR 检测到 CSGlCAT 的普遍表达。在胎盘中表达最高，其次是小肠，在脑、肾、心脏和骨骼肌中检测到相对较低的水平。

▼ 基因功能

戈托等人（2002）表征了 CSGlCAT 在 COS-7 细胞中表达后的可溶性催化结构域。当软骨素和硫酸软骨素多糖和寡糖用作受体底物时，观察到葡萄糖醛酸转移酶活性。戈托等人（2002）提出 CSGlCAT 参与硫酸软骨素的合成，他们提出证据表明 GlcA 被转移到具有 β-1,3 键的非还原末端 GalNAc。

▼ 基因结构

戈托等人（2002）确定 CSGlCAT 基因包含至少 4 个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Gotoh 等人（2002）将 CSGlcAT 基因对应到 7 号染色体。