VESTIGIAL-LIKE 1

通过在 EST 数据库中搜索与果蝇残留(Vg) 相似的序列,Vaudin 等人(1999)确定了 VGLL1 基因,他们称之为 TDU。推断的 258 个氨基酸的蛋白质含有一个短的 N 端 Vg 同源区,表明 TDU 可能结合 TEA 域转录因子家族的蛋白质。胎儿组织的 Northern 印迹分析在肺和肾中检测到一个 1.35-kb 的转录物,但在脑或肝中没有检测到。Maeda 等人使用成人人体组织的 Northern 和斑点印迹分析(2002)发现 VGLL1 在胎盘中的高表达和在肾脏中的弱表达。

▼ 基因功能

通过酵母 2-杂交分析和体外蛋白质结合测定,Vaudin 等人(1999)证实 TDU 直接与 TEA 结构域家族成员 TEF1(TEAD1; 189967 ) 相互作用,并且 Vg 同源区的缺失消除了相互作用。TDU-TEF1 二聚体激活了一个报告质粒,TDU 在果蝇中的表达挽救了 Vg 功能的丧失。

Maeda 等人使用哺乳动物 2 杂交试验(2002)发现小鼠 Vgll1 在转染新生大鼠心肌细胞或猴肾细胞系后与 TEF1 的激活域相互作用。心肌细胞中的相互作用更强,表明心肌细胞特异性因子可能参与相互作用。Vgll1 在驱动小鼠骨骼肌 α-肌节蛋白(ACTA1; 102610 ) 启动子的报告基因表达方面具有弱活性,并且 Vgll1 可以部分逆转 TEF1 在该测定中的抑制作用。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Vaudin 等人(1999)将 VGLL1 基因定位到染色体 Xq26.1-q27.2。