醛氧化酶1

醛氧化酶(AO) 产生过氧化氢,并且在某些条件下可以催化超氧化物的形成。通过使用基于大鼠和苍蝇黄嘌呤脱氢酶(XDH; 602841 ) 蛋白的保守区域的引物对人肝脏文库进行 PCR , Wright 等人(1993)分离了一个 cDNA 片段。使用该片段作为探针,他们鉴定了编码预测的 1,336 个氨基酸蛋白质的人类肝脏 cDNA。人类蛋白质与大鼠 XDH 有 49% 的同一性,并包含几个特征 XDH 特征序列。然而,特纳等人(1995)和伯杰等人(1995)鉴定了Wright 等人分离的 cDNA(1993 年)作为 AO 或 AOX1。通过 Northern 印迹分析,Wright 等人(1993)确定AOX1主要在肝脏中表达为5.1-kb mRNA。他们认为,在心脏、大脑和肾脏中观察到的 4.5 kb 转录本是通过使用替代的多聚腺苷酸化位点产生的。

使用原位杂交,Berger 等人(1995)发现 AOX1 在脊髓的腹角表达,主要在神经胶质细胞中表达。

▼ 测绘

通过体细胞杂交组的 PCR 扩增和荧光原位杂交,Berger 等人(1995)将 AOX1 基因定位到 2q33。