动力蛋白,细胞质,中间链 1

细胞质动力蛋白是基于多亚基微管的大型运动蛋白,由重链、中间链、轻中间链和轻链组成。见603297。通过在7q21.3-q22.1 染色体上的I 型( 183600 )候选区域内搜索手足畸形的基因, Crackower 等人(1999)鉴定了 DNCI1,一种编码细胞质动力蛋白中间链的基因。DNCI1 基因包含 17 个外显子,跨度约为 160 kb。这些作者还克隆了编码小鼠 Dnci2(603331) 以及人和小鼠 Dnci1 的几种选择性剪接同种型。最长的人类同种型 DNCI1A 是一种预测的 645 个氨基酸的蛋白质,分别与小鼠和大鼠 Dnci1 有 97% 和 98% 相同。Northern印迹分析和原位杂交检测主要在发育中的小鼠前脑以及周围神经系统中的Dnci1表达。Crackower 等人(1999)注意到小鼠 Dnci1 已被定位到小鼠 6 号染色体。