蛋白酪氨酸磷酸酶,受体型,KAPPA

有关受体型蛋白酪氨酸磷酸酶(PTP) 的一般信息,请参阅 PTPRA( 176884 )。杨等人(1997)使用简并 PCR 来鉴定人类角质形成细胞 cDNA 文库中的新受体 PTP。鉴定的基因之一是小鼠 PTPR-kappa 的人类同源物。人类 PTPR-kappa 编码一个 1,440 个氨基酸的多肽,与小鼠 PTPR-kappa 有 98% 的相同性。Northern印迹显示PTPR-kappa在多种组织中表达为7.0-kb转录本。

福克斯等人(1996)还使用简并 PCR 克隆人 PTPR-kappa。Northern印迹揭示了PTPR-kappa在乳腺癌细胞系以及各种组织中的表达。福克斯等人(1996)指出 PTPR-kappa 具有几个结构特征,例如 MAM 结构域、Ig 样结构域和纤连蛋白重复序列​​,表明它可能参与细胞粘附。他们表明 PTPR-kappa 与 β-连环蛋白( 116806 ) 和 γ-连环蛋白/斑珠蛋白( 173325 ) 形成复合物。他们还表明,PTPR-kappa 表达依赖于细胞密度,并且它在粘附连接处与连环蛋白共定位。这些发现表明,PTPR-kappa 可能在调节涉及细胞接触和粘附的过程中发挥作用。

▼ 测绘

杨等人(1997)使用体细胞杂交组将 PTPRK 基因对应到人类 6 号染色体。

Zhang 等人使用荧光原位杂交(1998)将 PTPRK 基因定位到 6q22.2-q22.3,这是一个在肿瘤中经常缺失的区域。通过使用用于编码几个 YAC 上基因序列的引物对进行 PCR,他们将基因物理对应到特定的 YAC 重叠群。

▼ 分子遗传学

为了帮助区分结直肠癌(CRC;见114500)中的驱动突变和乘客突变,Starr 等人(2009)在小鼠中使用基于转座子的遗传筛选来识别候选基因。将携带诱变“睡美人”(SB) 转座子的小鼠与在胃肠道上皮细胞中表达 SB 转座酶的小鼠杂交。大多数后代出现肠道病变,包括上皮内瘤变、腺瘤和腺癌。对超过 16,000 个转座子插入的分析确定了 77 个候选 CRC 基因,其中 60 个在人类 CRC 中发生突变和/或失调,因此最有可能驱动肿瘤发生。PTPRK 是在 17 个此前未涉及 CRC 的基因中鉴定的。