精神发育迟滞,常染色体隐性,10

阿布贾姆拉等人(2011)报道了一个近亲叙利亚家庭(MR019),其中 4 人患有非综合征性智力障碍。症状包括轻度运动迟缓、中度智力障碍和单字言语。三名患者患有早发性癫痫。

▼ 测绘

纳吉马巴迪等人(2007)报道了一个大型近亲伊朗家庭(M010),其中 5 人患有非综合征性中度智力迟钝。连锁分析确定了跨越 16 号染色体上着丝粒周围区域的候选基因座,称为 MRT10,最大 lod 得分为 5.2。单倍型分析描绘了 SNP rs724466和rs3901517之间的 26.25-Mb 候选区域。

通过对精神发育迟滞的近亲叙利亚家庭进行纯合子作图,Abou Jamra 等人(2011)在 SNP rs7197568和rs7197227之间发现了与 16 号染色体着丝粒周围区域的 21.7-Mb 区域的联系(lod 评分为 3.91)。阿布贾姆拉等人(2011)将此基因座称为“MRT20”。