磷酸三酯酶相关蛋白

微生物磷酸三酯酶是一组催化一系列磷酸三酯化合物水解的锌金属酶。戴维斯等人(1997)分离出编码磷酸三酯酶同源物的大鼠 cDNA,他们将其命名为 rpr1。Alimova-Kost 等人使用大鼠 rpr1 cDNA 作为杂交探针(1998)分离了 PTER 的人类基因组序列,PTER 是磷酸三酯酶的同源物。

侯等人(1996)克隆了小鼠 Pter,他们称之为 mpr56-1。推导出的 349 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 39.2 kD。Northern印迹分析检测到肾脏中的Pter表达最高,肝脏中的表达较低。Pter 在胎儿肾脏中未检测到,但在出生后表达,在成人肾脏中水平最高。原位杂交揭示了近端小管中最高的 Pter mRNA 表达。

▼ 基因功能

通过差异 cDNA 文库筛选,侯等人(1996)发现 Pter 在 cpk 小鼠的囊性肾中显着低表达,这是一种人类常染色体隐性遗传多囊肾病模型(ARPKD; 263200 )。单次腹腔注射叶酸诱导的急性肾损伤后Pter表达显着降低,肾功能恢复后Pter水平恢复正常。

▼ 测绘

通过 FISH,Alimova-Kost 等人(1998)将人类 PTER 基因对应到染色体 10p12。