唐氏综合症临界区基因2 ; 蛋白酶体组装伴侣 1

通过在 EST 数据库中搜索唐氏综合症（ 190685 ） 关键区域 2 中标记 D21S343 和 D21S268 之间的基因，Vidal-Taboada 等人（1998）鉴定了 DSCR2，他们将其命名为 C21LRP（21 号染色体富含亮氨酸的蛋白质）。推导出的 288 个氨基酸的 DSCR2 蛋白含有 2 个跨膜螺旋。Northern 印迹分析检测到睾丸和 Jurkat 白血病细胞系中 1.3-kb DSCR2 转录物的高表达。RT-PCR 分析在大脑、结肠、白细胞、乳房和睾丸以及所有测试的胎儿组织中检测到 DSCR2 mRNA。维达尔-塔博阿达等人（2000）克隆了小鼠 Dscr2 基因，发现它在成年小鼠组织和小鼠胚胎发育的所有阶段广泛表达。

▼ 基因功能

平野等人（2005）报道了 2 个伴侣蛋白，称为蛋白酶体组装伴侣 1（PAC1） 和 PAC2（ 609702 ），它们参与哺乳动物 20S 蛋白酶体的成熟。PAC1 和 PAC2 作为异二聚体与蛋白酶体前体结合，并在 20S 蛋白酶体形成完成后降解。PAC1 或 PAC2 的过表达会加速前体蛋白酶体的形成，而通过短干扰 RNA 敲低会损害它，导致 20S 蛋白酶体的成熟不良。此外，平野等人（2005）表明 PAC 复合物为 α 环的形成提供了一个支架，并使 α 环能够胜任随后形成的半蛋白酶体。因此，Hirano 等人（2005）得出的结论是，他们的结果确定了正确组装 20S 蛋白酶体的机制。

▼ 测绘

维达尔-塔博阿达等人（1998）鉴定了染色体 21q22.3 上的 DSCR2 基因。