剪接因子，富含丝氨酸/精氨酸，2; SRSF2

• 富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子 2
• 拼接系数 SC35； SC35
• 剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，30-KD，B； SRp30b
• 剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，2； SFRS2

HGNC 批准的基因符号：SRSF2

细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76,734,114-76,737,410（来自 NCBI）

文本

▼ 克隆与表达

Fu 和 Maniatis（1992） 分离出了一种称为前 mRNA 剪接因子 SC35 或 SFRS2 的人类 cDNA，它是剪接体组装所需的。 预测的蛋白质包含核糖核蛋白（RNP） 型 RNA 结合基序和羧基末端富含丝氨酸/精氨酸（SR） 结构域。

▼ 基因功能

王等人（2001） 报道称，Cre 介导的小鼠胸腺中原型 SR 蛋白 Sc35 的条件性缺失导致 T 细胞成熟缺陷。 Sc35 的缺失改变了 CD45（151460） 的选择性剪接，CD45 是一种受体酪氨酸磷酸酶，在胸腺细胞发育和激活过程中受差异剪接调节。

拉罗等人（2007）报道，在人类SR剪接调节因子家族的每个成员中，高度或超保守的元件被选择性剪接，或者作为包含早期框内终止密码子的替代“毒框外显子”，或者作为3-prime非翻译区域中的替代内含子。 这些选择性剪接事件以生成的 mRNA 为目标，通过称为无义介导的 mRNA 衰减的 RNA 监视途径进行降解。 人类 SR 蛋白的小鼠直系同源物表现出相同的非生产性剪接模式。 三种 SR 蛋白 SRp20（603364）、SC35 和 9G8（SFRS7; 600572） 先前已被证明可指导其自身转录本的剪接，并且 SC35 通过将选择性剪接与衰变耦合来自动调节其表达。 拉罗等人（2007） 得出结论，非生产性剪接对于整个 SR 家族的调节很重要，并发现与保守区域相关的非生产性剪接在不同的 SR 基因中孤立出现，表明剪接因子可能很容易获得这种形式的调节。

吉美等人（2019） 对 982 名急性髓系白血病（AML; 601626） 患者的转录组进行分析，以确定 IDH2（147650） 和 SRSF2 突变的频繁重叠，这些突变通过对表观基因组和 RNA 剪接的协调作用共同促进白血病的发生。 尽管 IDH2 或 SRSF2 中的突变会产生不同的剪接变化，但突变体 IDH2 的共表达改变了突变体 SRSF2 的剪接效应，并导致比单独突变更深刻的剪接变化。 与此一致的是，突变体 IDH2 和 SRSF2 的共表达导致致命性骨髓增生异常，具有体内增殖特征，并以单独使用任一突变时未观察到的方式增强自我更新。 IDH2 和 SRSF2 双突变细胞表现出异常剪接和 INTS3（611347）（整合复合体成员）的表达减少，与 RNA 聚合酶 II 的停滞增加一致。 异常的 INTS3 剪接与突变体 IDH2 共同导致白血病发生，并且依赖于突变体 SRSF2 与 INTS3 mRNA 中顺式元件的结合以及 INTS3 的 DNA 甲基化增加。 吉美等人（2019） 得出的结论是，他们的数据确定了白血病子集中表观遗传状态改变与剪接之间的致病性串扰，提供了剪接因子突变驱动骨髓恶性肿瘤发展的功能证据，并确定剪接体变化是 IDH2 突变白血病发生的介质。

▼ 测绘

伯明翰等人（1995） 使用重组近交作图来定位人类 SFRS1（600812） 和 SFRS2 基因座与小鼠 11 号染色体同源于人类 17 号染色体的区域的小鼠同源物。使用 F1 杂交回交小鼠的作图证实了这一发现。 库伦鲍默等人（1998） 将 SFRS2 基因置于 17q25 的遗传性神经痛性肌萎缩症（162100） 基因座内，并将其排除为候选基因。