肾唾液酸病

马罗托等人（1978）提出这个术语来描述一种寡糖中毒，其中肾小球肾病早期发展并导致年轻时死亡。 临床和放射学特征是面容畸形、内脏贮积病、早期和严重的精神发育迟滞以及此类疾病中常见的骨骼异常。 骨髓中发现泡沫细胞，在疾病晚期，眼底镜检查中出现樱桃红斑点。 这种情况是常染色体隐性遗传。 白细胞缺乏 α-（2-6） 神经氨酸酶，这种缺陷也存在于唾液酸贮积症（256550） 和半乳糖唾液酸贮积症（256540） 中，两者具有临床差异。 艾尔斯沃斯等人（1979）观察到一例肾唾液酸贮积症。 先天性腹水、早发性心包积液、肾病以及更严重的临床特征使该疾病与其他形式的神经氨酸酶缺乏症区别开来。 罗斯等人（1988） 对 Kelly 和 Graetz（1977） 报道的一名患有孤立性酸性神经氨酸酶缺乏症并具有 2 型婴儿唾液酸贮积病表型的患者进行了随访。 一个不寻常的特征是肾病综合征突然发作并呈暴发性病程，她在 9 岁零 8 个月时就死于该病。 肾脏显示上皮细胞损伤在肾小球和近端小管中最为明显，其中储存的物质以高分子量极性唾液酸寡糖的形式存在。 Sperl 等人报道了肾病（1990） 一对患有婴儿唾液酸贮积症的兄妹（269920）。 Hurler 综合征（607014） 中也描述了肾病（Taylor 等人，1986），但这必定是该特定溶酶体贮积病的罕见并发症。

目前尚不清楚肾唾液酸增多症是否是由于与条目 256550 所代表的基因座不同的基因座的突变所致。