SORTING NEXIN 16; SNX16

HGNC 批准的基因符号：SNX16

细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:81,799,582-81,842,325（来自 NCBI）

文本

▼ 说明

排序连接蛋白（如 SNX16）参与膜转移。 它们的特征是存在 phox（参见 608512）同源（PX）结构域，介导它们与磷酸肌醇的关联（Hanson 和 Hong，2003 年总结）。

▼ 克隆与表达

通过在数据库中搜索与 SNX1（601272） 的 PX 结构域相似的序列，然后进行 EST 克隆的 PCR 和肝脏 cDNA 文库的 5-prime RACE，Hanson 和 Hong（2003） 克隆了全长 SNX16。 推导的 343 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为 39 kD。 它具有一个中心 PX 结构域，随后是一个卷曲螺旋结构域和一个非结构化 C 末端区域。 数据库分析揭示了存在一个具有独特的5-prime UTR的剪接变体，其编码相同的蛋白质，以及另一个剪接变体，其编码在PX结构域内具有29个残基缺失的蛋白质。 PCR分析检测到SNX16在胰腺、肺、肝脏、胎盘和心脏中高表达，在大脑中表达较低，在骨骼肌和肾脏中很少或没有表达。 在裂解的 A431 细胞中，内源性 SNX16 与早期内体标记物 EEA1（605070） 和晚期内体/溶酶体标记物 LAMP1（153330） 共分级。 转染的 A431 细胞的免疫荧光分析表明，表位标记的 SNX16 与 EEA1 和 LAMP1 共定位于非重叠的斑点中。

▼ 基因功能

Hanson 和 Hong（2003） 使用蛋白质-脂质重叠分析发现，SNX16 与磷脂酰肌醇 3-磷酸结合，但不与任何其他检查的磷酸肌醇或磷脂结合。 PX 结构域内保守的 tyr145 的突变消除了 SNX16 的磷脂结合。 删除假定的卷曲螺旋结构域不会改变磷脂结合，但它消除了晚期内涵体/溶酶体中 SNX16 与 LAMP1 的关联，而不影响早期内涵体中 SNX16 与 EEA1 的关联。 卷曲螺旋结构域的删除还消除了 SNX16 的同二聚化，并延迟了荧光标记的 EGF（131530） 向晚期核内体的内化转移。 卷曲螺旋结构域的缺乏不会干扰 EGF 与表面表达的 EGFR（131550） 的结合或早期内体中 EGF 的初始内化。

▼ 测绘

Hartz（2012） 根据 SNX16 序列（GenBank AF305779） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 SNX16 基因对应到染色体 8q21.13。