载脂蛋白B受体; APOBR

• 载脂蛋白 B48 受体； APOB48R

HGNC 批准的基因符号：APOBR

细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:28,494,642-28,498,963（来自 NCBI）

▼ 说明

APOB48R 是一种巨噬细胞受体，可与饮食中富含甘油三酯（TG） 的脂蛋白的载脂蛋白 B48（107730） 结合（Brown 等人总结，2000）。

▼ 克隆与表达

布朗等人（2000） 从 THP-1 cDNA 文库中克隆了全长 APO48R cDNA。 该受体摄取富含 TG 的脂蛋白，可在体外将巨噬细胞和 APOB48R 转染的中国仓鼠卵巢细胞快速转化为充满脂质的泡沫细胞，如动脉粥样硬化病变中所见。 APOB48R cDNA 编码一个 1,088 个氨基酸的蛋白质，没有已知的同源物。 其约 3.8 kb 的 mRNA 主要由网状内皮细胞表达：单核细胞、巨噬细胞和内皮细胞。 它在除骨骼肌之外的所有肌肉中表达，在肺和胎盘中表达最高，在脑和心脏中表达最少。 通过免疫组织化学，Brown 等人（2000）表明APOB48受体存在于人类动脉粥样硬化病变的泡沫细胞中。 通常，受体可以为网状内皮细胞提供必需的脂质。 如果不堪重负，可能会出现泡沫细胞形成、内皮功能障碍和动脉粥样硬化血栓形成，这是甘油三酯升高导致心血管疾病风险的机制。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交，Brown 等人（2000） 将 APOBR 基因定位到染色体 16p11。 他们通过证明与 BAC 克隆 16p11.2 中发现的序列接近同一性来确认其定位。