角蛋白 36,I 型; KRT36

  • K36
  • KA31
  • 角蛋白,头发,酸性,6; KRTHA6
  • 角蛋白,硬,I 型,6; HA6

HGNC 批准的基因符号:KRT36

细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,486,135-41,489,909(来自 NCBI)

▼ 说明

有关头发角蛋白的一般信息,请参阅 KRTHA1(601077)。

▼ 克隆与表达

罗杰斯等人(1998) 和 Langbein 等人(1999) 报道了 KRTHA6 基因的鉴定,他们将其称为 HA6。 罗杰斯等人(1998)发现推导的KRTHA6蛋白有468个氨基酸。 他们指出 KRTHA6 可能与次要 I 型头发角蛋白 HAX 相同(Heid 等,1988)。 KRTHA6基因包含7个外显子。 通过 RT-PCR,罗杰斯等人(1998)表明KRTHA6在人类毛囊中表达。 参见 Langbein 等人(1999) 有关毛囊中 KRTHA6 基因表达模式的更多详细信息。

▼ 测绘

罗杰斯等人(1998) 分离并表征了 2 个重叠的人类 PAC 克隆,它们在 17q12-q21 上覆盖 190 kb,包含 9 个 I 型毛发角蛋白基因、1 个转录的毛发角蛋白假基因和 1 个孤儿外显子。 基因的顺序为5素--KRTHA6--KRTHA5(602764)--KRTHA2(602760)--孤儿外显子--KRTHA8(604542)--KRTHA7(604541)--假基因--KRTHA1--KRTHA4(602763)--KRTHA3B(602762)-- KRTHA3A(602761)--3素数。 头发角蛋白基因的大小范围为4.2至7.5 kb,基因彼此间隔5.5至18.4 kb; 所有内容均位于约 140 kb 以内。 每个基因从5素数到3素数方向转录。 根据序列同源性,基因可分为 3 个串联排列的基因亚簇。 其中一个亚簇(A 组)由 KRTHA1、KRTHA3A、KRTHA3B 和 KRTHA4 组成,它们具有 89% 的总体氨基酸同一性。 第二个亚簇(B 组)包含 KRTHA7 和 KRTHA8,以及头发角蛋白假基因(作者将其称为 HAA)。 功能性毛发角蛋白和假设的 HAA 毛发角蛋白具有大约 81% 的总体氨基酸同一性。 第三个亚簇,即 C 组,由结构上不太相关的毛发角蛋白 KRTHA2、KRTHA5 和 KRTHA6 组成,它们具有约 70% 的氨基酸同一性。