核 FMRP 相互作用蛋白 2; NUFIP2

  • FMRP 相互作用蛋白,82-KD
  • 82-FIP
  • KIAA1321
  • 增殖诱导基因 1; PIG1

HGNC 批准的基因符号:NUFIP2

细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:29,255,838-29,294,147(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Bardoni 等人使用酵母 2-杂交分析来鉴定与 RNA 结合蛋白 FMRP(309550) 相互作用的蛋白质(2003) 分离了 NUFIP2,他们将其命名为 82-FIP(82-kD FMRP 相互作用蛋白)。 NUFIP2 cDNA 先前已被 Nagase 等人鉴定(2000),通过对从成人大脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,将其命名为 KIAA1321。 推导的NUFIP2蛋白含有695个氨基酸,与小鼠蛋白具有95%的序列同一性。 该蛋白质在进化上高度保守。

▼ 基因功能

巴多尼等人(2003) 确定 FMRP 通过其 N 末端残基 66 和 134 之间的基序与 82-FIP 相互作用,该基序也用于与 NUFIP1 相互作用(604354)。 巴多尼等人(2003) 证明 FMRP 和 82-FIP 在体外和体内相互作用,并且都定位于与多核糖体相关的含有 FMRP 的 mRNP 复合物中。 Bardoni 等人对成年小鼠脑切片使用免疫组织化学(2003) 将 82-FIP 定位于大多数神经元的细胞核和细胞质中,其分布与 FMRP 相匹配。 在皮质中,它以弥漫的方式分布在细胞核和细胞质中。 该蛋白仅定位于嗅球齿状回神经元、室管膜上皮和小脑颗粒层的细胞质中。 在浦肯野细胞中,82-Fip 分布在两个细胞室中,并且位于与核仁相邻的核点中。 82-FIP 的亚细胞分布在培养细胞中呈细胞周期依赖性,在 G2/M 期在细胞质中,在 G1 期在细胞核中积累,这表明一些含有 FMRP 的 RNP 复合物的组成可能受细胞周期调节。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析,Nagase 等人(2000) 将 NUFIP2 基因定位到 17 号染色体。