肢体中段缩短和弯曲

里尔登等人（1993） 报道了一对兄弟姐妹，他们是巴基斯坦第二表亲的后代，患有一种明显新形式的中肢缩短和弯曲，并伴有皮肤凹陷、下颌后缩、下颌发育不全、腭裂和弯曲指畸形。 妹妹在出生后几小时就因心肺骤停而死亡，而弟弟则在 4 岁时还活着。 放射学检查结果与 Campomelic 发育不良的诊断不符（114290）。 还注意到与 Langer 中粒发育不良（249700） 的差异。