神经元导航蛋白 1; NAV1

• 孔膜和/或细丝相互作用样蛋白3； POMFIL3
• KIAA1151

HGNC 批准的基因符号：NAV1

细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,539,126-201,826,968（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Hirosawa 等人通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1999） 获得了部分 NAV1 克隆，他们将其命名为 KIAA1151。 转录本的 3-prime 末端包含重复元素。 RT-PCR ELISA检测到在心脏、脑、肺和卵巢中中等表达，在肾脏、睾丸和胎儿脑中表达较低。 在骨骼肌、胰腺、脾脏以及成人和胎儿肝脏中未检测到表达。 NAV1 在所有检查的特定大脑区域中表达为中等到高，其中在杏仁核和脊髓中表达最高。

Coy 等人通过在数据库中搜索与 POMFIL1（NAV3; 611629） 相似的序列，然后筛选人类 cDNA 文库（2002） 克隆了 NAV1 和 NAV2（607026），他们分别将其称为 POMFIL3 和 POMFIL2。 推导的 POMFIL3 蛋白含有 1,877 个氨基酸，计算分子量为 202.6 kD。 POMFIL 蛋白的 C 末端高度保守，与 Unc53（一种参与轴突引导的秀丽隐杆线虫蛋白）具有显着的同源性。 所有 3 种 POMFIL 蛋白也含有相似的卷曲螺旋结构。 科伊等人（2002） 还鉴定了几种 POMFIL3 剪接变体。 Northern 印迹分析检测到胎儿大脑和心脏以及多种成人组织中多种 POMFIL3 转录物的可变表达。 POMFIL3 在成人大脑中的表达较低。 在发育中的小鼠胚胎中，Pomfil3 在神经元、中胚层和内胚层组织中表达显着。

Maes 等人通过在数据库中搜索 Unc53 同源物，然后筛选人类心脏和结直肠腺癌 cDNA 文库（2002）克隆NAV1。 NAV1 包含多个卷曲螺旋结构域、一个肌节蛋白结合结构域和一个 AAA 型 ATP 酶结构域，但缺乏 Unc53、NAV2 和 NAV3 中保守的 N 端钙调蛋白（参见 600806）样结构域。 Northern 印迹分析检测到 NAV1 转录物的组织特异性表达，范围为 5.5 至 11 kb。 11-kb 转录物在所有检查的组织中都有表达，5.5-kb 转录物在心脏中高度表达。 PCR 分析证实，大量 NAV1 转录物源自复杂的剪接模式以及替代转录起始和终止位点的使用。

▼ 基因结构

梅斯等人（2002） 确定 NAV1 基因包含 30 个外显子，跨度 135 kb。

▼ 测绘

Coy 等人使用辐射混合分析（2002） 将 NAV1 基因定位到染色体 1q31。 梅斯等人（2002） 通过基因组序列分析将 NAV1 基因定位到染色体 1q32.1。