尿苷二磷酸糖基转移酶 2 家族，成员 B7; UGT2B7

• UDP糖基转移酶2家族，成员B7
• UDP葡萄糖醛酸基转移酶2家族，成员B7
• 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶2家族，成员B9 -UDP葡萄糖醛酸基转移酶
• 2家族，成员B9；UGT2B9

HGNC 批准的基因符号：UGT2B7

细胞遗传学位置：4q13.2 基因组坐标（GRCh38）：4:69,051,374-69,112,986（来自 NCBI）

▼ 描述

UGT（EC 2.4.1.17） 在潜在有毒的异生物质和内源性化合物的结合和随后的消除中发挥着重要作用。UGT2B7 对 3,4-儿茶酚雌激素和雌三醇具有独特的特异性，表明它可能在调节这些强效雌激素代谢物的水平和活性中发挥重要作用。它的亚细胞位置是微粒体。

▼ 基因家族

通过检查哺乳动物 UGT 的 cDNA 序列，可以鉴定出 2 个基因亚家族：UGT1 和 UGT2。UGT1 cDNA 编码苯酚和胆红素代谢亚型，并且都具有相同的 3 引物部分，而它们的 5 引物末端显示出明显的同一性缺乏。单个基因编码多种人类 UGT1 同种型，每种同种型的底物特异性被认为是由单个 mRNA 转录物的多个底物特异性 5 引物区域与共享 3 引物部分的差异剪接产生的。该基因（UGT1；191740） 定位于 2 号染色体。另一方面，编码气味剂和类固醇代谢亚型的哺乳动物 UGT2 基因亚家族的成员在整个 cDNA 长度上显示出序列核苷酸差异。这表明 UGT2 同工酶是由几个孤立的基因编码的。UGT2基因根据其组织特异性表达模式进一步分为UGT2A基因亚家族和UGT2B基因亚家族，UGT2A基因亚家族编码嗅觉特异性亚型，UGT2B基因亚家族编码肝脏中的类固醇代谢亚型。

▼ 克隆和表达

Ritter 等人（1990）分离出对应于UGT2B7的人类cDNA克隆。

▼ 基因功能

载体等（2000）指出UTG2B7是唯一已知能结合齐多夫定和吗啡的UGT2B亚型，并且该活性存在明显的多态性，其可能位于编码区之外和启动子区。他们还指出，除了在肝脏、肾脏、肺、乳腺、小肠和食道中表达外，UGT2B7还在大脑中表达，允许在该组织中葡萄糖醛酸化为更活跃的吗啡形式。

Gregory 等人使用定量 PCR（2006） 发现，与非分化细胞相比，分化的人 CACO2 细胞（一种结肠来源的细胞系）中 CDX2（600297） 和 UGT2B7 mRNA 的水平协同增加。UGT2B7 近端启动子的激活需要 CDX2 与 2 个相邻位点结合。CDX2 与 HNF1-α（TCF1; 142410） 协同激活 UGT2B7 启动子，这是之前观察到的一种调节其他肠道特异性基因的机制。

▼ 基因结构

通过使用 UTG2B7 cDNA 筛选 PAC 文库，Carrier 等人（2000）分离出UTG2B7基因。他们确定该基因包含 6 个外显子，跨度约为 16 kb。UTG2B7 比其他 UTG2B 基因具有更小的内含子。对 5-prime 侧翼区域的分析确定了一个 TATA 框和几个转录因子结合位点。

▼ 测绘

Monaghan 等人的地图（1994） 使用 PCR 和体细胞杂交 DNA 将 UGT2B9 和 UGT2B15（600069） 基因定位到 4 号染色体，孤立出在 195 kb 区域中包含 3 个人类 UGT2B 基因的酵母人工染色体（YAC） 重叠群，并使用荧光原位杂交中的 YAC DNA 将这些基因区域定位到 4q13。数据允许将基因临时排序为 UGT2B9--UGT2B4（600067）--UGT2B15。

▼ 分子遗传学

Swanson 等人对 1,068 名瑞典年轻男性进行了一项研究（2007） 发现 UGT2B7 his268-to-tyr（H268Y） 多态性与皮质骨大小和血清性类固醇水平孤立相关。与 H 等位基因纯合的受试者相比，Y 等位基因纯合的受试者具有更高的血清睾酮和更大的皮质骨尺寸。