合成蛋白; SYBU

高尔基定位的亲亲蛋白相关蛋白；GOLSYN
KIAA1472

此条目中代表的其他实体：

GOLSYN A，包含
GOLSYN B，包含
GOLSYN C，包含

HGNC 批准基因符号：SYBU

细胞遗传学位置：8q23.2 基因组坐标（GRCh38）：8:109,573,977-109,691,599（来自 NCBI）

▼ 描述

Syntabulin/GOLSYN 是驱动蛋白运动转换因子复合体的一部分，对于活性区成分的顺行轴突转移至关重要，并有助于神经元发育过程中依赖于活动的突触前组装（Cai 等，2007）。

▼ 克隆和表达

Nagase 等人通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，（2000）克隆了KIAA1472。RT-PCR ELISA 检测到成人整个大脑和杏仁核中的表达最高。其他特定的成人大脑区域和整个胎儿大脑显示出中度至高表达。在肺、肝、骨骼肌、肾、胰腺和卵巢中检测到低至中度表达，在脾、心脏和睾丸中检测到低至无表达。

Su 等人在人脑 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中使用突触融合蛋白-1A（186590）作为诱饵（2004）克隆的合成蛋白。推导的 663 个氨基酸蛋白的计算分子量为 72 kD，与亲合蛋白（SNPH; 604942）具有 43% 的同一性。蛋白质印迹分析在多种大鼠组织（包括脑、心脏、肝脏、肾脏和睾丸）中检测到表观分子量为 72 kD 的合成蛋白。

使用 Nagase 等人获得的 KIAA1472 序列（2000），随后对人类肝脏和胎儿脑 cDNA 文库进行 RACE 分析，Funakoshi 等人（2005）鉴定了 4 种 GOLSYN mRNA，它们是由选择性转录起始位点和选择性剪接事件产生的。转录本1a和1b编码相同的662个氨基酸的蛋白质，称为GOLSYN A，转录本1c和2分别编码544个和660个氨基酸的蛋白质，称为GOLSYN B和C。蛋白质亚型的 N 末端有所不同，但都具有相同的中央卷曲螺旋区域和 C 末端跨膜结构域。PCR 分析仅在成人和胎儿大脑中检测到转录本 1a。其他转录本在大脑和一些外周组织中表达不同。HeLa 细胞的蛋白质印迹分析检测到表观分子质量为 90 kD 的单一内源蛋白。荧光标记的 GOLSYN A、B 和 C 主要在 HeLa 细胞的高尔基体中表达。

船越等人（2006）克隆小鼠 Golsyn，其编码的蛋白质与其人类同源物具有超过 80% 的同一性。他们利用原位杂交和免疫组织化学分析表明，Golsyn 在胚胎第 14 天和整个出生后阶段的各个大脑区域都有表达。随着大脑的成熟，在脉络丛、梨状皮层、锥体细胞层和浦肯野细胞层的细胞以及包括睫状体的眼组织中可检测到强表达。

▼ 基因功能

使用相互免疫沉淀，Su 等人（2004）表明 Syntabulin 和突触融合蛋白-1A 在大鼠脑匀浆中相互作用，并且纯化的重组 Syntabulin 与微管共沉淀。光漂白后的荧光恢复表明，合成蛋白与微管的相互作用是高度动态的。在大鼠海马神经元中，突触蛋白将含有突触蛋白的囊泡附着到微管上，并与突触蛋白一起在突内迁移。敲低突触蛋白表达或干扰突触蛋白-突触蛋白相互作用会抑制突触蛋白货物囊泡与微管的附着，并减少突触蛋白-1 在神经元过程中的分布。常规驱动蛋白 I 重链（KIF5B；602809）与合成微球蛋白结合，并与体内合成微球蛋白连接的突触蛋白囊泡相关。苏等人。

蔡等人（2005）表明，大鼠合成蛋白是一种外周膜相关蛋白，通过其 C 末端尾部靶向线粒体，并参与神经元中的线粒体转移。敲低合成球蛋白或干扰合成球蛋白-Kif5b 相互作用会损害线粒体的顺行运动，从而降低轴突内的线粒体密度。

蔡等人（2007）表明突触蛋白-1、突触蛋白和 Kif5b 的复合物介导活性区成分的轴突转移，这对培养的大鼠神经元的突触前组装至关重要。合成蛋白与活性区前体载体相关，并与发育中的轴突内的货物蛋白巴松管（BSN; 604020）共定位和共迁移。合成蛋白的敲低或复合体的破坏会损害巴松管从体细胞的顺行转移，并降低突触小泡簇的轴突密度。突触蛋白功能的丧失降低了突触后电流的幅度和异步量子事件的频率，并消除了活动诱导的新巴松管分子招募到轴突以及随后与突触小泡的共聚。最后，

▼ 测绘

作为国际人类基因组测序联盟的成员，Funakoshi 等人（2005）将含有 GOLSYN 基因的 BAC 克隆定位到染色体 8q23。船越等人（2006）将小鼠 Golsyn 基因定位到染色体 15B3.2 的一个区域，该区域与人类染色体 8q23 具有同源性。

▼ 基因结构

Funakoshi 等人（2005）确定 GOLSYN 基因包含 9 个外显子，跨度 80 kb。