KELCH-LIKE 5; KLHL5

HGNC 批准的基因符号:KLHL5

细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:39,044,673-39,143,100(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

王等人(2001) 从人胎脑 cDNA 文库中克隆了全长 KLHL5 cDNA。 该 cDNA 编码推导的 755 个氨基酸的蛋白质,该蛋白质在 N 末端包含 BTB/POZ 结构域,在 C 末端包含 6 个串联排列的 kelch 重复序列(kelch 结构域)。 BTB 和 kelch 结构域在 kelch 蛋白家族成员中都是保守的。 KLHL5 与果蝇 Kelch 蛋白(一种寡聚环管肌节蛋白组织者)具有 43% 的序列同一性。 它还与人类 KLHL2(605774) 和 KLHL3(605775) 具有显着的序列同一性。 Northern印迹分析显示单个KLHL5条带在卵巢、肾上腺和甲状腺中高表达,在前列腺、睾丸、脊髓、淋巴结和气管中表达较低,在检查的任何其他组织中均无表达。

▼ 测绘

通过序列分析,Wang 等人(2001) 将 KLHL5 基因定位到染色体 4p15.1-p13。