成釉不全，IH 型; AI1H

IH 型釉质生成不全症的特征是牙釉质发育不良和矿化不足，可能粗糙、有凹坑和/或变色（Wang 等人，2014 年和 Poulter 等人，2014 年）。

▼ 临床特征

王等人（2014） 报道了 2 个西班牙裔家庭患有釉质形成不全症。 在家庭 1 中，一名 7 岁女孩患有牙釉质畸形，但没有其他症状。 她的混合牙列呈黄色，前牙开合，Ⅲ类错牙合。 萌出的牙齿发生了明显的磨损，需要在臼齿上加牙冠以保持垂直尺寸。 在射线照片上，未萌出的牙齿有一层薄薄的牙釉质层，与牙本质形成鲜明对比。 她的非近亲父母没有受到影响。 在家庭2中，一名8岁男孩患有牙釉质畸形。 他的第二颗牙齿呈黄棕色，表面粗糙，除了颈缘周围有一个薄颈圈外，牙釉质很少。 在射线照片上，牙齿有一层薄薄的牙釉质层，与牙本质形成鲜明对比。 该患者还被发现患有 Nance-Horan 综合征（302350）。 患者的母亲报告说，她的前夫和他的兄弟都有“黄牙”，但两人都无法接受检查。

保尔特等人（2014） 描述了来自巴基斯坦近亲家庭（AI-23） 的 3 名患有釉质发育不全的女性。 萌出的牙齿上的牙釉质体积接近正常，但有凹坑和变色。 恒磨牙牙冠的牙釉质严重流失。 对受影响牙齿的扫描电子显微镜显示，牙釉质被许多凹坑刺穿，并且棱镜阵列比对照牙釉质更加模糊。 内釉质层结构异常，棱柱体组织丧失。

▼ 遗传

Poulter 等人报道了 IH 型釉质形成不全症家族的遗传模式（2014） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Wang 等人通过对 2 个西班牙裔家庭进行全外显子组分析，其中只有 1 名成员患有釉质形成不全（2014） 在 1 个先证者（A143T, 147558.0001; H275Q, 147558.0002） 中鉴定出复合杂合状态的 ITGB6 基因突变，在另一个先证者（R616X; 147558.0003） 中鉴定出纯合状态的 ITGB6 基因突变。

Poulter 等人通过对巴基斯坦近亲家族进行全外显子组测序，孤立出常染色体隐性遗传性釉质形成不全（2014） 在 3 名受影响的姐妹中发现了 ITGB6 基因（P196T; 147558.0004） 的纯合错义突变。 父母的突变是杂合的。