卵巢发育不全、促性腺激素亢进、身材矮小和反复代谢性酸中毒

• 性腺发育不全、促性腺激素亢进、XX 型、身材矮小和反复代谢性酸中毒

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久山等人（2001） 报道了 2 姐妹患有高促性腺激素性性腺功能减退症、明显身材矮小、反复发作脱水伴代谢性酸中毒。 两名患者智力正常，46,XX 核型正常。 实验室研究表明线粒体功能障碍； 然而，线粒体 DNA 研究和骨骼肌电子传递链活性生化分析结果均正常。 作者认为这些发现代表了一种新的综合症。