溶质载体家族 5（钠/葡萄糖协同转运蛋白），成员 11; SLC5A11

• KST1，兔子，同系物； KST1
• 钠/葡萄糖转运蛋白 6； SGLT6
• 肌醇钠协同转运蛋白 2； SMIT2

HGNC 批准的基因符号：SLC5A11

细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:24,845,962-24,911,625（来自 NCBI）

▼ 说明

协同转运蛋白，例如 SLC5A11，代表一类主要的蛋白质，它们利用离子梯度来驱动主动转移，以促进营养物质、神经递质、渗透剂和离子的细胞积累（2002）。

▼ 克隆与表达

Roll 等人通过在人类数据库中搜索与兔 Kst1 相似的序列，然后对人脑 cDNA 文库以及 5-prime 和 3-prime RACE 进行 RT-PCR（2002）克隆了SLC5A11，他们将其称为KST1。 推导的 675 个氨基酸蛋白包含 14 个跨膜结构域，并且与钠/葡萄糖协同转运蛋白家族的其他成员具有显着的同源性（参见 SLC5A1；182380）。 外显子 6 的跳过会产生一个选择性剪接的转录本，编码推导的 640 个氨基酸的蛋白质，缺乏跨膜结构域 4。Northern 印迹分析检测到一个 5.2 kb 的转录本，在心脏、骨骼肌、肾脏、肝脏和胎盘中表达最高，在脑、脾、肺和外周血白细胞中表达较弱。

▼ 基因功能

Coady 等人通过将表达兔 Kst1 的爪蟾卵母细胞与各种溶质进行灌注（2002）发现肌醇产生的电流最大。 D-葡萄糖和D-木糖引发了稍弱的电流。 Kst1 蛋白还转运 D-手性肌醇，但不转运 L-葡萄糖、L-木糖或任何其他检查的糖。 转移依赖于钠。 稳态前电流是根皮苷抑制的，并且存在与相关协同转运蛋白中测量的类似的底物无关的钠泄漏电流。

▼ 基因结构

罗尔等人（2002） 确定 SLC5A11 基因包含 16 个外显子，跨度超过 75 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析和 FISH，Roll 等人（2002） 将 SLC5A11 基因定位到染色体 16p12-p11。