跨膜 4 L 六家族成员 1; TM4SF1

• 跨膜 4 超家族，成员 1
• 肿瘤相关抗原 L6； TAAL6
• 膜成分、染色体 3、表面标记 1； M3S1

HGNC 批准的基因符号：TM4SF1

细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:149,369,021-149,377,780（来自 NCBI）

▼ 说明

TM4SF1在肿瘤细胞的生长、运动、侵袭和转移中发挥作用。 它通过内皮细胞调节血管生成（Shih 等人总结，2009）。

▼ 克隆与表达

L6细胞表面抗原在肺癌、乳腺癌、结肠癌和卵巢癌中高表达，作为单克隆抗体的治疗靶点引起了人们的关注。 马肯等人（1992）克隆了编码L6抗原的cDNA。 预测的 202 个氨基酸肽包含 3 个预测的 N 端疏水性跨膜区，随后是具有 2 个潜在 N 连接糖基化位点的亲水性区域和 C 端疏水性跨膜区。

施等人（2009） 发现 TM4SF1 mRNA 在从多种组织培养的人内皮细胞中高表达。 它在人真皮成纤维细胞和平滑肌细胞中的表达要弱得多。 免疫荧光显微镜将 TM4SF1 定位于内皮细胞丝状伪足，显示出间歇性带状表达模式。

▼ 基因功能

施等人（2009） 发现人脐静脉内皮细胞（HUVEC） 中短发夹 RNA 介导的 TM4SF1 敲低导致大量圆周应力纤维的积累、不完全的胞质分裂、G2-M 期停滞以及双核或多核细胞的出现。 HUVEC 在 TM4SF1 敲除后幸存下来，但它们失去了迁移、在 3 维培养物中形成管以及响应 VEGFA 增殖的能力（192240）。 免疫沉淀分析显示，TM4SF1 与整合素 α-5（ITGA5; 135620） 和 β-1（ITGB1; 135630） 发生组成性相互作用，并且用 VEGFA 或凝血酶（F2; 176930） 刺激 HUVEC 诱导 TM4SF1 与整合素 α-V（ITGAV; 193210） 及其伙伴 β- 相互作用。 3（ITGB3；173470）和 β-5（ITGB5；147561）。 在小鼠耳血管生成模型中，Tm4sf1 敲低可抑制 VEGFA 刺激的血管成熟。 施等人（2009） 得出结论，TM4SF1 是血管生成的关键调节因子。

▼ 测绘

维尔塔内瓦等人（1994） 通过与一组 3 号染色体衍生体细胞杂交 DNA 杂交，将 TM4SF1 基因定位到染色体 3q21-q25。