致心律失常性右心室发育不良，家族性，6; ARVD6

• 致心律失常性右心室心肌病 6； ARVC6

细胞遗传学定位：10p14-p12 基因组坐标（GRCh38）：10:6,600,000-29,300,000

▼ 临床特征

李等人（2000） 报道了一个患有早发性心律失常性右心室发育不良（ARVD） 且外显率高的北美家庭。 所有具有该疾病单倍型的儿童在 10 岁以下时都有该疾病的病理或临床证据。 该家族跨越了 5 代，有 10 名活着的人和 2 名死亡的患者，ARVD 呈常染色体显性遗传。

▼ 测绘

通过对一个患有早发性心律失常性右心室发育不良的北美家庭的连锁分析，Li 等人（2000） 首先排除了 5 个先前已知的 ARVD 基因座，并在 10p14-p12 上鉴定了一个新的基因座。 标记物 D10S1664 在重组分数为 0.0 时获得了 3.92 的峰值 2 点 Lod 分数。 额外的基因分型和单倍型分析确定了标记 D10S547 和 D10S1653 之间的 10.6 cM 共享区域。

▼ 分子遗传学

李等人（2000） 研究了 PTPLA 基因（610467） 在 ARVD 家族中的参与情况，Li 等人将其对应到 10p（2000）。 在所有受影响的成员中都发现了 lys64 到 gln 的错义突变，但在 1 名未受影响的家庭成员和 3 名未受影响的不相关对照中也发现了这种突变，因此可能代表良性多态性。