RAB受体1; RABAC1

• 异戊二烯化 RAB 受体 1；PRA1
• PRA1 域家族，成员 1；PRAF1
• YIP3，酵母，同源物

HGNC 批准的基因符号：RABAC1

细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,956,682-41,959,320（来自 NCBI）

▼ 描述

Rab GTP 酶（例如 RAB1；179508）参与细胞内囊泡转移的调节。RABAC1 结合异戊二烯化的 Rab GTP 酶和突触小泡蛋白 VAMP2（185881）（Martincic 等人，1997）。

▼ 克隆和表达

Bucci 等人以 RAB7（602298） 作为诱饵，使用酵母 2 杂交筛选人脑 cDNA 文库（1999） 分离出编码 RABAC1 或 PRA1 的 cDNA。推导的蛋白质含有185个氨基酸，与大鼠Pra1有95%的氨基酸一致性。Northern 印迹分析揭示了所有检查的细胞系中 0.8 kb 转录物的表达。斑点印迹分析显示胎盘、垂体、肾脏和胃中表达最强。Western blot 分析显示，PRA1 表达为大约 21 kD 的蛋白质，均匀分布在细胞质和细胞膜之间。

▼ 基因功能

使用酵母 2 杂交分析和体外结合测定，Martincic 等人（1997） 表明大鼠 Pra1 结合异戊二烯化 Rab GTP 酶，包括 Rab3a（179490） 和 Rab1，但不结合其他小型 Ras 样 GTP 酶。Pra1 还与 Vamp2 相互作用，但不与 Vamp1（185880） 或 cellubrevin（VAMP3; 603657） 相互作用。与 Vamp2 的相互作用涉及 Vamp2 的 N 端富含脯氨酸的结构域，并且需要 Vamp2 的 C 端跨膜结构域。缺失分析表明，跨越氨基酸 30 至 54 的 N 端区域和 Pra1 的极端 C 端结构域都是结合 Rab GTPases 和 Vamp1 所必需的。马丁西奇等人（1997）表明PRA1可能连接Rab蛋白和VAMP2以控制囊泡对接和融合。

Bucci 等人使用酵母 2-杂交分析（1999） 发现人类 PRA1 与所有测试的野生型活性（GTP 结合）异戊二烯化 Rab 蛋白相互作用。

晚期内体异戊烯基 RAB9（300284） 以非常高的亲和力结合 GDI（300104），导致 Sivars 等人（2003） 提出可能存在 GDI 置换因子来催化 Rab-GDI 复合物的解离并使 Rabs 从 GDI 转移到膜上。西瓦尔斯等人（2003） 证明整合膜蛋白 YIP3 发挥催化作用，解离与 GDI 结合的内体 Rab 复合物，并将其递送到膜上。作者提出，保守的 Yip 蛋白可作为 GDI 置换因子，用于靶向真核细胞中的 Rab GTPases。

▼

Bucci 等人通过辐射混合分析进行绘图（2001） 将 RABAC1 基因定位到染色体 19q13.13-q13.2。

Gross（2015） 根据 RABAC1 序列（GenBank AF112202） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 RABAC1 基因对应到染色体 19q13.2。