生精功能衰竭 22; SPGF22

格肖尼等人 （2017） 研究了来自以色列阿拉伯血缘穆斯林家庭的 4 个不育兄弟。 三名兄弟表现出精母细胞成熟完全停滞和无精子症，而一名兄弟被诊断为隐精子症，在 3 次精液分析中，有 1 次观察到 2 个精子细胞。 具有 XY 染色体二价体的精母细胞数量极低，并且在 DAPI 染色中几乎检测不到中期精母细胞（精母细胞的 2%）。 睾丸组织学显示一些小管内有成组的固缩核，让人联想到细胞凋亡或坏死。

▼ 分子遗传学

Gershoni 等人的 4 名患有非梗阻性无精症的不育兄弟来自以色列阿拉伯近亲穆斯林家庭（A 家庭）（2017） 进行了全外显子组测序，并鉴定了 MEIOB 基因（N64I; 617670.0001） 中错义突变的纯合性，该突变在对照中未发现。 未报告未受影响的家庭成员的突变状况。