粘附 G 蛋白偶联受体 E4,假基因; ADGRE4P

  • EMR4,小鼠,同系物; EMR4
  • G蛋白偶联受体127; GPR127
  • FIRE

HGNC 批准的基因符号:ADGRE4P

细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:6,952,499-6,990,845(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Fredriksson 等人利用生物信息学分析来鉴定编码具有长 N 末端的 G 蛋白偶联受体的基因(2003) 鉴定了 EMR4,他们将其命名为 GPR127。 推导的 458 个氨基酸的蛋白质包含一个 EGF 样模块、一个 GPS(G 蛋白偶联受体蛋白水解位点)结构域、7 个 C 端跨膜结构域和 6 个假定的 N-糖基化位点。 由于他们无法识别 EMR4 EST,Fredriksson 等人(2003) 认为 EMR4 可能是假基因,但他们指出,小鼠和人类 EMR4 之间的高度保守性(79% 氨基酸同一性)表明存在进化压力。

Caminschi 等人使用 小鼠 Fire 设计引物(2006) 通过胸腺树突状细胞和新鲜和活化的脾细胞的 RT-PCR 扩增了部分人 FIRE cDNA。 用该序列筛选骨髓 cDNA 文库,然后进行 5-prime RACE,产生全长人 FIRE。 转录本包含 2 个 ORF,它们被点删除分隔开,导致外显子 8 发生移码和过早终止密码子。第一个 ORF 编码推导的 232 个氨基酸的蛋白质,具有前导序列和 2 个 EGF 结构域,并朝茎区域末端过早截短。 第二个假定的 ORF 可能编码经典的 7 次跨膜框。 PCR 分析在胸腺、脾脏、单核细胞和单核细胞衍生的树突细胞中检测到 FIRE。 从 15 名个体中分离出的所有外周单核细胞和树突状细胞均含有引入过早终止密码子的点缺失。 在所有细胞类型和激活状态中检测到三种选择性剪接变体。 卡明斯基等人(2006) 预测 FIRE 主要表达为具有 2 个 EGF 结构域的可溶性分泌蛋白。

▼ 基因结构

卡明斯基等人(2006) 确定 EMR4 基因包含 16 个外显子,跨度超过 39.2 kb。

▼ 测绘

Fredriksson 等人通过基因组序列分析(2003) 将 EMR4 基因定位到染色体 19p13.3。