短 QT 综合征 3； SQT3

短 QT 综合征是一种与心房颤动和心源性猝死相关的心脏通道病。 患者心脏结构正常，但心电图（ECG） 显示短 QTc（Bazett 校正 QT）间隔小于 360 毫秒（Moreno 等人，2015 年总结）。

有关短 QT 综合征遗传异质性的讨论，请参阅 SQT1（609620）。

▼ 临床特征

先验等人（2005） 报道了一名无症状的 5 岁女孩，在常规临床评估中发现心电图异常，复极时间明显缩短，T 波明显狭窄和尖峰（QTc 间期，315 ms）。 对家人的调查显示，她 35 岁的父亲 QT 间期短（320 ms），自 15 岁起就有晕厥前发作和心悸病史。先证者和父亲的心电图均以不对称 T 波为特征，具有相当正常的上升期和非常快速的终末期，这种模式始终存在，并且可以在父亲 15 岁时的第一次心电图上看到。母亲和祖父母的心电图无异常。心电图检查并报告没有猝死家族史。

▼ 分子遗传学

Priori 等人发现，一名 5 岁女孩及其父亲的 QT 间期短，心电图 T 波不对称，并且先前与短 QT 综合征相关的 2 个基因 KCNH2 和 KCNQ1 突变呈阴性（2005） 鉴定出 KCNJ2 基因中的杂合错义突变（600681.0010）。 这种突变在未受影响的母亲或祖父母中不存在，表明它可能是在父亲身上从头发生的。

辛普夫等人（2005） 回顾了 15 例报告病例和 2 例未发表的 1 型、2 型短 QT 综合征（609621） 和 3 型的临床、电生理学和分子特征。