胃劈裂
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- 腹壁缺陷，包括
▼ 描述
腹裂是一种腹壁先天性缺陷，发生在正常闭合的脐环的侧面，通常是右侧。通过缺损突出的内脏器官没有被膜覆盖。腹裂与脐膨出（164750） 不同，脐膨出的特点是腹部内容物通过脐带基部突出；在脐膨出中，内脏器官被膜覆盖（Mastroiacovo 等人的总结，2007）。
脐膨出和腹裂，当它们在没有其他畸形的情况下发生时，可能是多因素造成的（Baird 和 MacDonald，1981）。
▼ 临床特征
Salinas 等人报道了同胞中发生腹裂的情况（1979）以及洛瑞和贝尔德（1982）。好时等人（1989） 描述了 2 个家庭，其中有多个兄弟姐妹患有腹壁缺陷。在第一个家庭中，正常的父母生下了患有腹裂的同卵双胞胎（单绒毛膜、双羊膜双胞胎）。在第二个家庭中，一位正常的母亲生下了一个患有脐膨出的儿子，后来又由另一位丈夫生下了一名患有部分结肠闭锁的死产女孩和一名患有腹裂的活产女孩。在这两种情况下都没有出现相关的异常现象。经验表明，某些腹裂和脐膨出病例可能具有相同的遗传基础。根据一项基于人群的脐膨出和腹裂研究，Yang 等人。然而，（1992）得出的结论是，两者是不同的。他们还根据每种缺陷是孤立的缺陷还是与多种其他出生缺陷相关而发现了差异。超过 50% 的脐膨出婴儿有其他缺陷，但只有约 15% 的腹裂婴儿有其他缺陷。人们发现，常染色体隐性遗传模式对于患有孤立性脐膨出或腹裂的婴儿的家庭来说是最简洁的解释。
Torfs 和 Curry（1993） 仅发现 6 份已发表的关于家族性腹裂的报告。他们报告了基于人群的家族发生率评估。在加利福尼亚州，腹裂的患病率估计约为 2/10,000 新生儿，并且在最年轻的母亲中患病率最高，而在 30 岁以上的母亲中很少发生。男性比女性更容易受到影响；中/F = 1.5。在对127个病例家属的调查中，发现6个病例（4.7%）有1名亲属患病。受影响者的关系为：兄弟姐妹、同父异母兄弟姐妹（2）、表兄弟姐妹、远房表兄弟姐妹和叔祖父。同胞复发率为 3.5%。
布格等人（1994） 描述了一对腹裂不一致的同卵女性双胞胎。使用高度多态性微卫星进行 DNA 分析来验证接合性。他们发现 2 名同胞中有 8 名腹裂复发的报告。在两份孤立的报告中，腹裂发生在不同父亲的同父异母的兄弟姐妹中。在另外两份报告中，腹裂发生在表兄弟身上。
在一份关于 1980 年至 1990 年间在欧洲 21 个地区登记册（EUROCAT 登记册）登记的 274 例腹裂病例的报告中，Calzolari 等人（1995） 给出的腹裂患病率为每 10,000 人 0.94 人。79% 的病例中，腹裂是一种孤立的畸形。据报道，26.5% 的腹裂病例因产前诊断而终止妊娠。根据临床表现、流行病学特征以及其他畸形的存在和类型，腹裂可以被认为是一种异质性疾病。
费尔德坎普等人（2007）回顾了腹裂遗传基础的证据、腹裂动物模型以及已提出的各种胚胎学假说，包括体壁中中胚层未能形成、脐环周围羊膜破裂、右脐静脉复旧异常和右卵黄动脉破裂。费尔德坎普等人（2007）基于详细描述的胚胎事件提出了另一种假设，特别是体壁的异常折叠导致腹侧体壁缺陷，肠道通过该缺陷突出，导致腹裂的临床表现。作者指出，这一假设可能解释腹裂以及腹壁其他发育缺陷的起源。
钱伯斯等人（2007） 将 102 名孤立性腹裂病例母亲与 117 名非畸形婴儿母亲以及 78 名神经管缺陷或口腔裂婴儿母亲的父子关系变化率与妊娠指数进行了比较。多变量分析显示，调整产妇年龄后，腹裂病例的多妊娠母亲的父子关系变化的调整几率比畸形和非畸形对照组的多妊娠母亲高 7.81 倍。钱伯斯等人（2007） 认为母体免疫因素可能在腹裂中发挥作用。
马斯特罗亚科沃等人（2007） 分析了来自全球 24 个出生缺陷登记处的 3,322 例腹裂病例，发现 469 例（14.1%） 病例被登记为“非孤立”，其中包括 41 种染色体综合征、24 种其他综合征和 404 例多种先天性异常（MCA）。在 MCA 病例中，4 组异常最常见：中枢神经系统（4.5%）、心血管（2.5%）、四肢（2.2%） 和肾脏异常（1.9%）。出现了两种模式，其中 26 例 MCA 病例类似于肢体-体壁复合体（见 217100），另外 26 例类似于脐膨出-外翻-闭锁肛门-脊柱缺陷复合体（OEIS；258040）；在这两种情况下，脐膨出而不是腹裂更常见，作者指出，这些病例可能代表了腹壁缺陷的误诊。结合他们的评论和其他已发表的报告，马斯特罗亚科沃等人（2007） 指出，与主要不相关缺陷相关的腹裂比例的最佳估计约为 10%。
▼ 分子遗传学
在一项针对 57 例腹裂病例和 506 例对照的病例对照研究中，Torfs 等人（2006） 分析了 32 个基因的 DNA 多态性，这些基因编码涉及血管生成、血管完整性、炎症、伤口修复和真皮/表皮强度的酶。控制母亲种族并使用纯合子野生型作为参考的逻辑回归分析显示，ICAM1（147840）、NOS3（163729） 和 NPPA（108780） 基因中的 3 个 SNP 与杂合子腹裂风险增加显着相关（G241R，OR = 1.7；E298D 163729.0001，OR = 1。 9；2238T-C，OR = 1.9，分别）。与野生型非吸烟者相比，携带 1 或 2 个变异等位基因的吸烟者的 3 个 SNP 显示与母亲吸烟有很强的相互作用（OR，5.2 至 6.4）。托夫斯等人（2006） 指出，由于他们研究的探索性设计，
拉默等人（2008） 回顾了支持涉及 VEGF（192240）-NOS3 通路的腹裂基因环境模型的证据。
