CENTAURIN, β-2; CENTB2

• KIAA0041
• 具有卷曲螺旋、锚蛋白重复序列和血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域的ARF-GAP 2； ACAP2

HGNC 批准的基因符号：ACAP2

细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:195,274,741-195,443,175（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过对从尺寸分级的骨髓细胞系 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nomura 等人（1994） 克隆了编码 CENTB2 的部分 cDNA，他们将其命名为 KIAA0041。 CENTB2 mRNA 的 3-prime 非翻译区包含 Alu 重复序列。 CENTB2 与 CENTB1（607763） 具有 52% 的序列同一性，与锚蛋白（参见 106410） 具有约 28% 的同一性。 Northern印迹分析显示其表达无处不在，在外周血白细胞中检测到的水平最高，其次是胎盘、肾脏、脾脏和卵巢。 在大脑中检测到最低水平。

Jackson 等人使用部分 KIAA0041 序列作为探针（2000）从淋巴细胞 cDNA 文库中获得了编码 CENTB2 的全长 cDNA，他们将其命名为 ACAP2。 推导的 778 个氨基酸蛋白包含 2 个 N 端卷曲螺旋区域、一个 血小板-白细胞C 激酶底物 同源（PH） 结构域、一个 ARF-GAP 结构域（参见 ARF6；600464）和 C 端锚蛋白重复序列。 ACAP2 与 CENTB1（作者称之为 ACAP1）具有显着的相似性，与小鼠 Acap2 具有 95% 的同一性。 它还在 ARF-GAP 结构域和整体结构域结构中与 ASAP1（605953） 和 PAP（603817） 具有相似性。 杰克逊等人（2000） 还鉴定了秀丽隐杆线虫、拟南芥和黑腹果蝇中的同源序列。 通过 PCR，他们检测到 ACAP2 mRNA 在所有检查的组织中表达水平相似。 蛋白质印迹分析检测到所有检查的细胞系中 ACAP2 的表达。

通过 Northern 印迹分析，Dowler 等人（2000） 在所有测试的小鼠组织中检测到 4.5-kb Centb2 转录物的表达。

▼ 基因功能

杰克逊等人（2000） 确定 ACAP1 和 ACAP2 被招募到血小板衍生生长因子（PDGF；参见 173430） 诱导的 NIH 3T3 小鼠成纤维细胞中的背膜皱褶中，并且过度表达抑制皱褶形成。 在体外，ACAP1 和 ACAP2 更喜欢 ARF6 作为底物，而不是 ARF1（103180） 或 ARF5（103188），并且两种 ACAP 的 GAP 活性均依赖于磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸（PtdIns（4,5）P2）。 两个 ACAP 中高度保守的精氨酸突变导致 ARF-GAP 活性缺乏。 任一 ACAP 在 HeLa 细胞中的过度表达都会阻止 ARF6 依赖性突起的形成。 两种 ACAP 也被募集至外周管状膜，其中 ARF6 发生激活并允许膜循环回到质膜。

道勒等人（2000） 确定小鼠 Centb2 的分离 PH 结构域对 PtdIns（3,5）P2 表现出中等亲和力，但它不结合任何其他测试的磷酸肌醇，包括 PtdIns（4,5）P2。

▼ 测绘

通过对人类/啮齿动物杂交组进行 PCR，野村等人（1994） 将 CENTB2 基因定位到 3 号染色体。