磷脂酶 B 域包含蛋白 1; PLBD1

HGNC 批准的基因符号:PLBD1

细胞遗传学定位:12p13.1 基因组坐标(GRCh38):12:14,503,660-14,567,882(来自 NCBI)

▼ 说明

磷脂酶 B 酶(例如 PLBD1)可去除甘油磷脂中 sn1 和 sn2 位置的脂肪酸(Xu 等人,2009)。

▼ 克隆与表达

徐等人(2009)通过色谱法从人粒细胞中纯化了 PLBD1,并在序列和光谱分析之后,通过数据库分析鉴定了 PLBD1 序列。 推导的 552 个氨基酸的蛋白质具有 29 个氨基酸的信号肽,但它缺少通常在磷脂酶中发现的 C 端 GxSxG 基序。 人类 PLBD1 与其盘基网柄菌直向同源物具有 32% 的氨基酸同一性,并且在小鼠、大鼠和牛中也鉴定出了直向同源物。 PLBD1前体蛋白的计算分子量为63 kD,信号肽裂解后成熟蛋白的计算分子量为60 kD。 然而,通过凝胶过滤,天然蛋白的表观分子量约为130 kD,并且通过SDS-PAGE将其分离成22和42 kD的片段。 免疫印迹分析显示 PLBD1 在人中性粒细胞中表达。

▼ 基因功能

徐等人(2009) 发现纯化的人 PLBD1 对二癸酰磷脂酰胆碱、磷脂酰肌醇、磷脂酰乙醇胺和溶血磷脂酰胆碱具有脱酰活性。 PLBD1 从 sn1 或 sn2 位置去除脂肪酸。 PLBD1 在较宽的 pH 范围内发挥作用,最适 pH 值为 7.4。 PLBD1 活性不受蛋白酶或 EDTA(一种钙螯合剂)的影响。 作者得出结论,PLBD1 是一种不依赖于钙的磷脂酶 B。

▼ 测绘

Gross(2019) 根据 PLBD1 序列(GenBank BC000909) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 PLBD1 基因对应到染色体 12p13.1。