痉挛性截瘫和埃文斯综合征

痉挛性截瘫是一种中枢神经系统进行性退行性疾病，导致主要影响下肢的痉挛，除了已证实或推测的潜在突变外，没有明显的原因。 异质性通过遗传模式和临床差异来表明。 埃文斯综合征是同时或相继发生的库姆斯阳性溶血性贫血和免疫性血小板减少症，且没有已知的潜在病因（Evans 和 Duane，1949）。 它是一种临床病程可变的慢性免疫性疾病。 艾哈迈德等人（1996）描述了沙特的两个兄弟，分别是13岁和9，是表亲父母的后代，他们从小就用脚趾走路，最初被诊断为先天性痉挛性截瘫。 哥哥 5 岁时开始出现埃文斯综合症，弟弟 2.5 岁时开始出现埃文斯综合症。 埃文斯综合征发生后，功能性运动能力迅速恶化。 值得注意的是，家里有一个姐姐在一岁的时候就因颅内出血去世了。 据说她患有溶血性贫血和血小板减少症。 无法追踪调查的进一步细节。 因此，在近亲结婚的后代中观察到 3 名患有埃文斯综合征的同胞，提示常染色体隐性遗传。 尽管埃文斯综合征的遗传易感性可能尚未被明确指出，但众所周知，自身免疫性溶血性贫血和自身免疫性血小板减少症病例作为个体实体存在家族聚集性。