高胡萝卜素血症和维生素 A 缺乏症,常染色体隐性遗传

McLaren 和 Zekian(1971) 报道了一名黎巴嫩阿拉伯女孩缺乏维生素 A 的病例,她是曾被断绝父母的表亲的后代。 其特征包括夜盲症、毛囊角化过度、结膜出现 Bitot 斑以及血浆维生素 A 水平极低。 有人提出,β-胡萝卜素在肠道内酶促转化为视黄醇存在缺陷。

▼ 遗传

McLaren 和 Zekian(1971) 认为,他们报告的家族中高胡萝卜素血症和维生素 A 缺乏症的遗传模式可能是常染色体隐性遗传。