直肌分离和白线无力

Chan 和 Bird（2004） 报道了一个家庭，其腹壁肌肉发育不全是一种孤立的缺陷，与被称为梅干腹综合征的尿道阻塞序列无关（100100）。 先证者是一名3岁男孩，表现为腹壁松弛和严重便秘。 母亲、外祖母、弟弟均有不同程度的腹壁肌肉缺乏症和便秘。 他母亲的病情因两次怀孕而加重。 没有人有泌尿道或肾脏病变的证据，并且肌肉缺乏仅限于腹壁。 遗传模式与常染色体显性遗传一致。 Chan 和 Bird（2004） 假设儿子的表达将保持不完整，因为不会发生因怀孕而导致的腹胀。

迪吉利奥等人（2008） 报道了常染色体显性遗传的腹壁肌肉发育不全，伴有白线无力和直肌分离。 一名母亲、儿子和外祖母受到影响。 所有受影响的患者均表现出前腹部缺陷，但没有相关的畸形特征或内部畸形。 超声心动图和腹部超声检查正常，尿道膀胱造影排除尿道梗阻序列，从而将该疾病与李子腹综合征区分开来。 迪吉利奥等人（2008） 指出了与 Chan 和 Bird（2004） 报道的家庭的相似之处。

▼ 遗传

Chan 和 Bird（2004） 以及 Digilio 等人报告了该疾病在家庭中的遗传模式（2008）表明常染色体显性遗传。