PAXIP1 相关的富含谷氨酸蛋白 1； PAGR1

• PTIP 相关蛋白 1； PA1
• 16 号染色体开放解读码组 53； C16ORF53

HGNC 批准的基因符号：PAGR1

细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:29,816,151-29,822,488（来自 NCBI）

▼ 说明

PAGR1 是 Set1 样多蛋白组蛋白甲基转移酶复合物的一个组成部分（Cho et al., 2007）。

▼ 克隆与表达

Cho 等人通过在表达小鼠 Ptip 的 HeLa 细胞系中亲和纯化 PTIP（PAXIP1; 608254） 相关蛋白，然后进行质谱分析（2007） 鉴定出了 PAGR1，他们将其命名为 PA1。 预测的 254 个氨基酸蛋白质与小鼠直系同源物具有 87% 的序列同一性。 当 PA1 在 HeLa 细胞中异位表达时，定位于细胞核。

▼ 基因功能

Cho 等人使用质谱和蛋白质纯化（2007） 鉴定 PA1 是 PTIP 相关蛋白更大复合体的一部分，包括 ASH2L（604782）、RBBP5（600697）、WDR5（609012）、NCOA6（605299）、MLL3（606833）、MLL4（606834） 和 DPY30（612032）。 该蛋白质复合物是一种类似 Set1 的组蛋白甲基转移酶复合物，具有组蛋白 H3 赖氨酸 4（H3K4） 甲基转移酶活性。 GST 下拉分析表明 PA1 直接与 PTIP 相互作用，但不与 ASH2L、RBBP5、WDR5 或 NCOA6 相互作用。 PA1 需要 PTIP 才能与复合体的其余部分相互作用。

▼ 测绘

Gross（2014） 根据 PAGR1 序列（GenBank BC003640） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 PAGR1 基因定位到染色体 16p11.2。