牛皮癣5，易感性； PSORS5

细胞遗传学定位：3q21 基因组坐标（GRCh38）：3:126,100,000-129,500,000

▼ 测绘

恩伦德等人（1999） 进行了一项配对连锁研究来寻找银屑病易感区域。 对 20 个家族进行了初步扫描，得出了与 3q21 连锁的迹象。 使用来自总共 104 个家族的材料对该区域进行了进一步研究，得出非参数连锁（NPL） 为 1.77。 这些材料按父母起源于瑞典西南部的家庭进行分层。 该组的最大不良贷款值为 2.77。 对分层材料进行传递不平衡测试（TDT），在标记 D3S1269 处获得 0.005 的显着 P 值。 在由 148 个家族组成的重复材料中，通过 TDT 确认了该基因座，其中单个成员在标记 D3S1551 处受到影响（P = 0.0007）。

▼ 分子遗传学

休伊特等人（2002） 对来自 195 个瑞典银屑病家族的 644 名个体进行了染色体 3q21 上 PSORS5 基因座上 19 个 SNP 的基因分型。 传递不平衡测试检测到 3 个 SNP 的等位基因与疾病显着相关（p 小于 0.05）。 休伊特等人（2002） 对包含 3 个 SNP 和 SLC12A8 基因的 160 kb 间隔进行了测序（611316）。 跨越 SLC12A8 基因 3 素数一半的 5 标记单倍型与银屑病密切相关（p = 3.8 x 10（-5））。

赫夫梅尔等人（2005） 研究了 210 名德国银屑病三人组以及由 375 名患者和 376 名对照组成的病例对照组，并检测到 SLC12A8 基因的 6 个 SNP 和 3 个基于连锁不平衡的单倍型之间的关联。 ss35527511（p = 0.0008） 和单倍型 E2（p = 0.00059） 的关联性最强，并且孤立于 HLA 相关的 PSORS1 风险等位基因。 通过扩展单倍型分析，Huffmeier 等人（2005）证明SLC12A8中存在2个孤立的关联信号。

萨缪尔森等人（2004） 在 11 名瑞典银屑病患者中，发现 CSTA 基因（184600） 中的 2 个 SNP 与银屑病之间没有关联，这些患者来自与染色体 3q21 存在连锁的家族。

Vasilopoulos 等人在 107 名无关的银屑病患者和 216 名对照者中（2008） 观察到 CSTA 基因中同义 162T-C SNP 与疾病之间的关联（OR = 3.45, p = 0.001）。 3-SNP 单倍型分析显示银屑病与 CSTA -190T/+162C/+344C（CSTA TCC；p = 10（-6）） 之间存在显着关联。 一项针对 126 个银屑病家庭的孤立研究证实了 TCC 单倍型的过度遗传（p = 0.0001）。 然而，TCC 单倍型仅与 HLA-Cw6 位点携带风险等位基因的个体的银屑病相关（142840.0001）（OR = 2.23, p = 0.0002）。 研究结果表明 PSORS5 和 PSORS1 之间存在相互作用。