SLX1 同源物 B，结构特异性核酸内切酶亚基； SLX1B

• SLX1 结构特异性核酸内切酶亚基，酿酒酵母，B 的同源物
• 含有 GIY-YIG 结构域的蛋白 2；GIYD2

HGNC 批准的基因符号：SLX1B

细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:29,454,500-29,458,218（来自 NCBI）

▼ 克隆和表达

Hildebrandt 等人通过对 16p 染色体 146 kb 重复区域的基因组克隆进行测序，（2004） 鉴定了 SLX1 基因的 2 个拷贝：SLX1A（615822） 和 SLX1B，他们将其称为 MGC5178 拷贝。SLX1A 和 SLX1B 分别与重复的 SULT1A3（600641） 和 SULT1A4（615819） 基因共享外显子。SLX1 基因的转录方向与 SULT1A 基因相同。

▼ 基因结构

Hildebrandt 等人（2004）确定SLX1B基因包含6个外显子并与SULT1A4基因重叠，后者以相同方向转录。SLX1B 的外显子 3、4 和 5 分别用作 SULT1A4 替代外显子 1D、1C 和 1B。SULT1A4 外显子 1E 位于 SLX1B 外显子 1 和 2 之间，但在 SLX1B 转录本中未发现。在更多着丝粒的 SLX1A 和 SULT1A3 基因中发现了相同的外显子重叠。

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通过基因组序列分析进行绘图，Hildebrandt 等人（2004） 将 SLX1B 基因定位到染色体 16p12.1，它位于染色体 16p11.2 上的 SLX1A 基因的端粒上。

Gross（2014） 根据 SLX1B 序列（GenBank BC000754） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 SLX1B 基因定位到染色体 16p11.2。SLX1B 位于距 SLX1A 约 736 kb 端粒处，SLX1A 也位于染色体 16p11.2 上。

▼ 基因功能

Svendsen 等人通过分析用表位标记的 SLX4（613278） 从人胚胎肾细胞中纯化的蛋白质（2009） 表明 SLX4 与异二聚体 DNA 瓣核酸内切酶 ERCC4（133520）-ERCC1（126380） 和 MUS81（606591）-EME1（610885） 以及酵母 Slx1 核酸内切酶的人类直系同源物相关。在人类中，有 2 个基因编码相同的 SLX1 蛋白。SLX4 还与端粒相互作用蛋白 TERF2（602027） 及其伙伴 TERF2IP（605061）、蛋白激酶 PLK1（602098）、MSH2（609309）-MSH3（600887） 错配修复复合物和 C20ORF94（SLX4IP; 615958） 相关。在其他检测的人类细胞系中也检测到了类似的复合物。SLX1 与 SLX4 的 C 末端相关。SLX4复合物被募集到DNA损伤位点并修复3-prime瓣、5-prime瓣和复制叉结构，与 SLX4 相关 DNA 修复因子的活性一致。SLX1-SLX4 模块专门促进静态和迁移霍利迪连接的对称裂解。PLK1 原位磷酸化 SLX4，表明 SLX4 磷酸化通过 SLX4 复合物调节 DNA 修复。斯文森等人（2009） 得出结论，SLX4 复合物是修复特定类型 DNA 损伤所必需的，并且对于细胞对复制叉故障的反应至关重要。

Fekairi 等人使用酵母 2-杂交检测（2009） 表明人类 SLX4 与 SLX1 相互作用。突变分析表明SLX4的C端结构域是相互作用所必需的。SLX1-SLX4 双链体充当针对 DNA 茎环底物的 5 引物瓣核酸内切酶，并且在 Mn（2+） 存在的情况下将霍利迪连接体解析为线性双链体产物。SLX1-SLX4 双链体活性依赖于 SLX1。然而，链间交联修复需要 SLX4，而不是 SLX1，这表明 SLX4 与其他核酸内切酶一起发挥修复链间交联的作用。