富含半胱氨酸的清道夫受体家族成员,具有 4 个结构域; SSC4D

  • 具有 4 个富含半胱氨酸的 B 组清道夫受体结构域的蛋白质; SRRB4D
  • S4D-SRCRB

HGNC 批准的基因符号:SSC4D

细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:76,389,336-76,410,024(来自 NCBI)

▼ 说明

富含半胱氨酸清道夫受体(SRCR)超家族是一组古老且高度保守的细胞表面和/或分泌蛋白,其中一些参与免疫系统的发育以及先天性和适应性免疫反应的调节。 B 组 SRCR 结构域通常包含 8 个规则间隔的半胱氨酸,产生明确的结构域内二硫键模式。

▼ 克隆与表达

Padilla 等人通过筛选 EST 数据库中与 CD5(153340) 和/或 CD6(186720) 相似的蛋白质,然后进行胃 cDNA 文库的 5-prime RACE(2002)获得了编码SRRCB4D的全长cDNA。 推导的全长蛋白质含有575个氨基酸。 使用替代翻译起始密码子可预测包含推定的疏水信号序列和肽酶切割位点的 569 个氨基酸的蛋白质,从而产生具有 528 个氨基酸的成熟蛋白质,其计算分子量约为 55.6 kD。 SRCRB4D 包含 4 个 B 组 SRCR 结构域,由 101 个氨基酸组成,由富含 PST 的区域分隔开。 SRCRB4D 没有 N-糖基化位点或跨膜区域。 Northern印迹分析检测到主要在肾脏和胎盘中表达的2.8-kb转录物和分布更广泛的1.5-kb转录物。 在几种肿瘤细胞系中发现了类似的 mRNA 表达模式。

▼ 基因结构

帕迪拉等人(2002) 确定 SRCRB4D 基因至少包含 11 个外显子,跨度超过 20 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析和辐射杂交分析,Padilla 等人(2002) 将 SRCRB4D 基因定位到染色体 7q11.23,端粒定位到 Williams-Beuren 综合征(194050) 缺失区域,并相对于着丝粒从尾到头定位。 Southern印迹分析确定SRRCB4D是单拷贝基因。